Неизлечимую эпилепсию связали с ошибкой в РНК

Ученые Массачусетского технологического института и Гарварда выяснили, что ошибка в определенной длинной некодирующей РНК приводит к перепроизводству белка, связанного с серьезными нарушениями мозга, в том числе неизлечимой эпилеписей. Исследование было опубликовано в журнале New England Journal of Medicine. Кратко о научной работе рассказывается в пресс-релизе на MedicalXpress.

В ходе исследования выяснилось, что РНК под названием CHASERR (CHD2-примыкающая, подавляющая регуляторная РНК) действует как тормоз для гена CHD2, контролируя количество вырабатываемого белка. У пациентов с делецией этой некодирующей РНК происходит перепроизводство белка CHD2, что приводит к тяжелым нарушениям нейроразвития, таким как эпилепсия, аутизм и глубокие задержки интеллектуального развития.

Исследователи изучили трех пациентов с избыточной экспрессией гена CHD2. У всех них была обнаружена делеция длинной некодирующей РНК CHASERR, что вызвало аномальное перепроизводство белка. Ученые использовали методы генетического анализа для установления связи между отсутствием CHASERR и патологической активностью гена CHD2.

Полученные результаты показали, что белок CHD2 должен вырабатываться в строго контролируемых количествах, так как его нехватка или избыток могут приводить к нейронарушениям. Это открытие подтверждает необходимость изучения некодирующих областей генома, которые ранее были малоизученными. Выявление механизмов, подобных тем, что связаны с CHASERR, может помочь в разработке новых методов лечения, особенно в случаях, когда традиционные противосудорожные препараты оказываются неэффективными.

Ученые считают, что дальнейшие исследования могут привести к созданию генной терапии, способной регулировать выработку белка CHD2 и предотвратить развитие тяжелых расстройств у пациентов. Этот метод может стать перспективным подходом для лечения заболеваний, вызванных генетическими изменениями.