Американские ученые из Рокфеллеровского университета в Нью-Йорке и Университета Дьюка в Северной Каролине обнаружили ключевой ген, отключение которого вызывает характерные нарушения аутистического спектра. Исследование опубликовано в научном журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Специалистам известно более 70 генов, связанных с аутизмом. Один из них называется Astrotactin 2 (ASTN2). Известно, что дефекты белка, вырабатываемые этим геном, влияют на работу мозжечка у детей с нарушениями нейроразвития.
В новом исследовании команда создала модифицированных мышей с отсутствующим геном ASTN2, а затем изучила животных как в юном, так и во взрослом возрасте.
Лишенные гена грызуны участвовали в нескольких неинвазивных поведенческих экспериментах, где их сравнивали с дикими сородичами.
Оказалось, что мыши без гена ASTN2 демонстрировали поведение, характерное для расстройств аутистического спектра — меньше общались с другими зверьками и на 40% чаще демонстрировали повторяющееся поведение по сравнению с обычными грызунами.
Это напоминает привычки людей с аутистическими расстройствами, которые зачастую избегают новых социальных контактов, предпочитают привычное окружение и склонны к циклическим действиям.
Когда ученые проанализировали мозг мышей без ASTN2, они нашли несколько небольших, но, по-видимому, мощных структурных и физиологических изменений в мозжечке.
Одно из них заключалось в том, что крупные нейроны, называемые клетками Пуркинье, имели более высокую плотность дендритных шипиков — посылающими нейронные сигналы структур.
Ученые также обнаружили уменьшение количества незрелых дендритных шипиков, известных как филоподии, и объема глиальных волокон Бергмана, которые помогают в миграции клеток.
В будущем исследователи намерены изучить клетки человека в поисках изменений, зафиксированных у мышей.