Neurology: вариация одного гена повышает шанс на излечение от БАС в 12 раз

Американские нейробиологи из Университета Дьюка нашли потенциальный способ борьбы с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) — неизлечимым и прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием. Специалисты обнаружили генетическую вариацию, обладатели которой имеют высокие шансы выздороветь от БАС. Исследование опубликовано в научном журнале Neurology. БАС также известен как болезнь Стивена Хокинга — выдающегося физика-теоретика, утратившего возможность самостоятельно передвигаться и общаться без помощи техники из-за этого диагноза. Команда провела геномное ассоциативное исследование 22 пациентов, которые смогли выздороветь от БАС. Их результаты сравнили с больными, у которых болезнь прогрессировала. Ученые выявили распространенную генетическую вариацию, называемую однонуклеотидным полиморфизмом (ОНП). ОНП снижает уровень белка, который блокирует сигнальный путь IGF-1. Таким образом, обладатели этого изменения в ДНК имели в 12 раз больше шансов на выздоровление, чем люди без ОНП. По словам исследователей, их открытие указывает на новый потенциальный подход к воздействию на IGF-1, который может стать лечением БАС.