Войти в почту

Найдена молекула для лечения синдрома Ангельмана

Команда ученых из Университета Северной Каролины (США) нашли возможный способ лечения синдрома Ангельмана. Это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене UBE3A. Оно характеризуется умственной отсталостью, задержкой физического развития, нарушениями речи, припадками.

Найдена молекула для лечения синдрома Ангельмана
© Mir24.TV

Синдром считается неизлечимым. Но в ходе нового исследования ученые идентифицировали молекулу, способную активировать «дремлющие» наследственные клетки.

Предыдущие исследования показали, что синдром Ангельмана отличается уникальным генетическим профилем. При нем у детей отсутствует унаследованная от матери копия гена UBE3A, а унаследованная от отца остается бездействующей в нейронах.

UBE3A влияет на регуляцию важных белков. Отсутствие рабочей копии приводит к серьезным нарушениям в развитии мозга.

Ученые предположили, что «включение» отцовской копии гена может помочь пациентам. Команда проанализировала 2800 молекул. Эксперимент проводили с генетически модифицированными мышами – их нервные клетки начинали светиться при включении отцовского гена UBE3A.

Положительный результат продемонстрировало соединение (S)-PHA533533, изначально разработанное в качестве противоопухолевого средства. Его эффект признали достаточно мощным, чтобы активировать ген UBE3A.

Ученые намерены продолжать исследования, чтобы точно определить «мишень» внутри клеток, на которую воздействует молекула, сообщает Nature Communications.

Ранее ученые выявили новый тип сердечно-сосудистых заболеваний. Его назвали сердечно-сосудисто-почечно-метаболический синдром.