Виновником ночной слепоты назвали электрический «шум» из-за мутации в гене

Неврологи из Медицинского института Джона Хопкинса разгадали 30-летнюю загадку, связанную с врожденной стационарной ночной слепотой (CSNB). Используя генетически модифицированных мышей, команда исследовала, как мутация в гене светочувствительного белка родопсина приводит к этому состоянию, которое вызывает плохое зрение при слабом освещении.

Исследование, опубликованное в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, показало, что мутация G90D в родопсине генерирует необычный фоновый электрический «шум». Этот шум «портит» палочки глаза — клетки, отвечающие за ночное зрение, что и приводит к CSNB.

В исследовании, проведенном под руководством Кинг-Вай Яу и Зуинга Чаи, была использована модель низкого уровня экспрессии родопсина G90D у мышей. Это позволило команде определить высокочастотную и низкоамплитудную электрическую активность мутации как основной фактор, вызывающий ночную слепоту.

Интересно, что хотя G90D также вызывает спонтанную тепловую изомеризацию, этот тип электрической активности не оказывает существенного влияния на функцию палочек. Полученные результаты указывают на новые мишени для терапевтических вмешательств и открывают путь для дальнейших исследований других мутаций родопсина, связанных с ночной слепотой.

Материалы новостного характера нельзя приравнивать к назначению врача. Перед принятием решения посоветуйтесь со специалистом.