Британские ученые из Эксетерского университет нашли единственную в своем роде генетическую мутацию, связанную с развитием диабета 1-го типа. Открытие может способствовать прорыву в лечении этого заболевания. Исследование опубликовано в научном издании Journal of Experimental Medicine (JEM). Необычные изменения обнаружили в гене белка PD-L1 в организме двух пар братьев и сестер. У этих людей аутоиммунная форма диабета возникла в раннем детстве. Диабет 1-го типа или аутоиммунный диабет возникает из-за того, что иммунная система организма атакует бета-клетки поджелудочной железы, останавливая нормальное производство инсулина. Пациентам с этим заболеванием приходится регулярно вводить себе инсулин, чтобы контролировать уровень сахара в крови. У братьев и сестер, которым на момент исследования было 10 и 11 лет, диабет развился в первые недели жизни. Более тщательный анализ иммунных клеток братьев и сестер подтвердил, что их уникальная генетическая мутация препятствует правильной работе белка PD-L1. Одним из ключевых выводов исследования стало то, что белок PL-D1 имеет решающее значение для предотвращения диабета 1 типа, но не влияет на большинство других функций иммунной системы. Исследователи подчеркнули, что дальнейшее изучение свойств PD-L1 откроет новые способы лечения аутоиммунного диабета.
