Братья и сестры с уникальной мутацией дали надежду на лечение диабета 1 типа

Редкая генетическая особенность двух братьев и сестер позволила ученым найти недостающий фрагмент в головоломке диабета 1 типа. Братья и сестры, у которых аутоиммунное заболевание было диагностировано в младенчестве, имеют мутацию в гене под названием PD-L1.

Это открытие, опубликованное в Journal of Experimental Medicine, проливает новый свет на роль иммунной системы в развитии диабета 1 типа. В норме PD-L1 действует как «стоп-сигнал» для иммунных клеток, не позволяя им атаковать здоровые ткани. Но у этих братьев и сестер мутировавший PD-L1 сделал эту функцию бесполезной, что привело к разрушению инсулин-продуцирующих бета-клеток в поджелудочной железе — отличительному признаку диабета 1-го типа.

Исследовательская группа, сотрудничающая с разными учреждениями, обнаружила неожиданный поворот. Несмотря на важнейшую роль PD-L1 в предотвращении диабета первого типа, общая функция иммунной системы пациентов оказалась относительно нормальной. Это говорит о наличии резервной системы, возможно, с участием другого белка под названием PD-L2.

Понимание роли PD-L1 открывает новую цель для терапии, которая может предотвратить диабет первого типа, объясняет Тимоти Три из Королевского колледжа Лондона. Эти знания также могут принести пользу иммунотерапии рака, где манипуляции с PD-L1 уже изучаются.