Ученые из школы общественного здравоохранения при Бостонском университете выявили 17 новых генетических вариантов, связанных с болезнью Альцгеймера. Наибольший риск развития этого заболевания несет редкая мутация в гене KAT8. Результаты опубликованы в журнале Alzheimer's & Dementia (Alz & Dem). В ходе исследования ученые провели полное секвенирование геномов 4567 участников с болезнью Альцгеймера и здоровых добровольцев. Испытуемые ранее принимали участие в проекте секвенирования болезни Альцгеймера (ADSP), стартовавшем в 2012 году по инициативе комплекса национальных институтов здравоохранения США. В ходе нового исследования ученые проанализировали 95 миллионов генетических вариантов. Среди них было обнаружено 17 мутаций, ассоциированных с высоким риском развития болезни Альцгеймера. Самое значимое влияние на вероятность появления этого заболевания оказывал редкий вариант гена KAT8 и несколько мутаций в TREM2. Отмечается, что в исследовании участвовали европейцы, афроамериканцы и латиноамериканцы. Благодаря широкой выборке ученые также смогли идентифицировать различные популяционные варианты гена APOE, связанные с наиболее значимым риском развития болезни Альцгеймера у людей разного происхождения. По словам исследователей, их работа может поспособствовать совершенствованию методов диагностики этого заболевания.
