Nature: генная мутация в Uty ведет к развитию мужской сердечной недостаточности

Ученые из университета Вирджинии обнаружили, что мутация в гене Uty, локализованном на мужской Y-хромосоме, способствует большей распространенности сердечной недостаточности среди мужчин. Результаты опубликованы в журнале Nature Cardiovascular Research.

Сердечная недостаточность — это неспособность сердца к нормальному наполнению и опорожнению. Такая патология приводит к нарушению кровоснабжения органов в соответствии с потребностями организма и увеличению числа сердечных сокращений (механизм компенсации для обеспечения органов и тканей кислородом). В мире хроническая сердечная недостаточность чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

В ходе изучения локализованных на мужской Y-хромосоме генов ученые обнаружили, что мутация в одном из них — Uty, вызывает сбои в работе иммунной системы самцов мышей. В частности, дефективный Uty изменяет работу иммунных клеток (макрофагов и моноцитов) так, что они становятся более склонными к фиброзу — образованию рубцов. Замещение функциональной ткани сердца соединительной ведет к сократительной дисфункции, электрофизиологическим изменениям, аритмиям и сердечной недостаточности.

Ученые подчеркнули, что мутация в Uty может быть следствием потери Y-хромосомы. Известно, что у людей есть две половые хромосомы — X и Y. У мужчин обычно есть по одной хромосоме каждого типа, а у женщин две X-хромосомы. Дело в том, что с возрастом некоторые мужчины начинают терять Y-хромосомы из клеток. Такие изменения коррелируют с целым рядом опасных заболеваний.