Единый геномный тест способен ускорить диагностику редких заболеваний у детей

<p>Исследователи из Института Уэлком Сангер, Университета Эксетера и Кембриджского университета разработали перспективный геномный тест, который может радикально упростить и ускорить процесс <strong>диагностики</strong> редких генетических заболеваний у детей. Этот метод секвенирования экзома демонстрирует <strong>высокую точность</strong> в обнаружении структурных генетических изменений, включая вариации числа копий (CNVs), которые могут быть пропущены стандартными диагностическими подходами, <a href="https://csn-tv.ru/posts/id270693-novyj-test-obeschaet-bystryj-diagnoz-redkih-geneticheskih-boleznej" target="_blank" rel="noopener">информирует</a> Центральная Служба Новостей.</p><p>Длительный процесс тестирования и ожидания результатов может быть заменен этим <strong>единым методом</strong>, что значительно сокращает время диагностики и предлагает экономические выгоды. Используя методы машинного обучения, исследователи объединили четыре алгоритма для анализа данных <strong>секвенирования экзома</strong>, что позволило надежно обнаружить крупномасштабные патогенные мутации, в том числе те, которые были невидимы для стандартных методов.</p><p>Этот новый подход не только обещает <strong>упростить</strong> процесс диагностики, но и делает генетическое тестирование более доступным и широкомасштабным. Он открывает новые возможности для быстрого и точного выявления редких <strong>генетических заболеваний</strong>, что важно как для семей, так и для системы здравоохранения в целом. Однако потребуется дополнительное обучение специалистов для эффективного использования и анализа данных.</p>