Cell Reports: социальное поведение при аутизме связано со специфическим геном

Ученые из медицинского исследовательского института Сэнфорда при Калифорнийском университете обнаружили, что особенности социального поведения при расстройствах аутистического спектра и синдроме Уильямса (который часто называют «противоположностью аутизма») связаны с экспрессией одного гена — GTF2I. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell Reports.

Синдром Уильямса или «противоположность аутизма» является редким генетическим заболеванием, вызванным делецией (потерей участков хромосом) около 25 генов в хромосомной области 7q11.23. Синдром характеризуется совокупностью различных по выраженности пороков развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы.

Отмечается, что люди с синдромом Уильямса часто демонстрируют дружелюбие и общительность. Также они обладают обширным словарным запасом при показателе IQ ниже среднего. Эти особенности социального поведения противоположны таковым у людей с расстройствами аутистического спектра, которые проявляют замкнутость и отсутствие интереса к реальности.

Чтобы приблизиться к пониманию причин таких различий, исследователи использовали плюрипотентные стволовые клетки человека для создания мини-органов, имитирующих человеческий мозг во время внутриутробного развития. Они обнаружили, что вместо делеции генов в хромосомной области 7q11.23 при расстройствах аутистического спектра происходит их дублирование. Этим может быть причиной снижения социальной активности.

Также ученые предположили, что один конкретный ген — GTF2I, отвечает за вариации социального поведения. При его отсутствии в геноме в мозге происходит снижение электрической активности и появление дефективных синапсов — мест контакта между двумя нейронами. Это согласуется с результатами предыдущей научной работой, которая продемонстрировала гиперсоциальность у животных, у которых отсутствует GTF2I. Плодовые мушки, у которых не было этого гена, предпочитали питаться, собираясь в группы.

По мнению ученых, их исследование может поспособствовать разработке новых препаратов, способных регулировать экспрессию GTF2I. Их применение может облегчить социальное взаимодействие для людей с расстройствами аутистического спектра и синдромом Уильямса.