«Эффект бабочки» в генетике: из-за чего развивается аутизм?

«Эффект бабочки» может помочь ученым объяснить, как гены, связанные с аутизмом, активируются в цепочке ДНК. По крайней мере, на это намекает свежая научная работа — портал livescience.com рассказал об открытии.

ДНК содержит генетический материал под названием промоторы: по сути, они отвечают за активацию тех или иных генов. Из-за того, что ДНК представляет собой трехмерную спираль, эти промоторы могут контролировать гены, находящиеся далеко от них в цепочки. Иными словами, если выпрямить ДНК, то гены и промоторы окажутся далеко друг от друга, однако складки и изгибы цепочки сближают их. Промоторы и подконтрольные им гены формируют ТАДы — топологически ассоциированные домены.

Из-за этого сложного механизма люди, не имеющие мутаций в генах, связанных с аутизмом, все равно могут выработать расстройство по причине мутаций в других фрагментах генома. А именно, промоторах. Именно эту теорию изучает новое исследование, опубликованное в научном журнале Cell Genomics.

Аутизм часто передается по наследству. По прогнозам, от 40 до 80% всех случаев привязаны к генам, передающимся из поколения в поколение внутри семей. Однако аутизм также может возникнуть из-за спонтанных мутаций, и недавно ученые обнаружили их в «некодирующих» регионах ДНК. Для справки, они составляют 98,5% генома. Среди некодирующих регионов есть и промоторы: они подпадают под это определение, т.к. не содержат в себе инструкций по производству протеинов.

До недавних пор мы мало что знали о том, как мутации в некодирующих регионах ДНК влияют на вероятность развития расстройств аутистического спектра. Авторы научной работы из Японии проанализировали геномы более 5 000 человек с аутизмом; их родственники сыграли роль сравнительной группы. Специалисты обнаружили прямую связь между аутизмом и регуляторными механизмами ТАДов. По сути, даже перемена одного значения в цепочке ДНК повышает вероятность развития расстройства.

Доктор Ацуси Таката, занимавшийся работой, сравнил это явление с физическим феноменом под названием «эффект бабочки». Он утверждает, что незначительное изменение в изначальном состоянии комплексной системы может привести к большим последствиям в будущем.