Биологи определили роль наследственных факторов в развитии редкого рака крови

Британские ученые выяснили, что в развитии миелопролиферативных неоплазий играют роль наследственные факторы. Случайные мутации в генах приводят к развитию этого вида рака или имитирующих его состояний только при наличии конкретных унаследованных генетических вариантов. Эта информация может быть полезна как для диагностики, так и для лечения миелопролиферативных неоплазий. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.Миелопролиферативные неоплазии — это группа редких хронических раков крови. Они возникают из-за мутаций в стволовых клетках костного мозга, в результате чего в организме вырабатывается слишком много клеток крови: эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Это может приводить к серьезным последствиям: например, при чрезмерном количестве тромбоцитов могут образовываться тромбы. Также миелопролиферативные неоплазии могут прогрессировать в другие виды рака крови — лейкозы.Предыдущие исследования связывали риск развития миелопролиферативных неоплазий со случайными мутациями в некоторых генах, в том числе в гене JAK2. Однако мутации в этом гене часто встречаются в популяции, но не всегда приводят к развитию рака. Ученые также находили более десятка унаследованных генетических вариант, которые повышают риск развития миелопролиферативных неоплазий, но до сих пор не было объяснения того, почему эта болезнь встречается так редко.В новом исследовании ученые проанализировали информацию об известных драйверных мутациях, вызывающих миелопролиферативные неоплазии, о наследуемых генетических вариантах и о том, как сильно они повышают риск развития болезни. В результате ученые показали, что риск значительно повышают генетические варианты, связанные с естественным разнообразием клеток крови. Так, для каждого отдельного человека может быть нормально свое количество клеток крови или их размер, так как это определяется генами. Однако в некоторых случаях такие генетические варианты могут приводить к развитию миелопролиферативных неоплазий, если также появится случайная мутация в гене JAK2. Кроме того, если человек унаследовал генетическую варианту, повышающую число клеток крови, то это может привести к имитации некоторых симптомов миелопролиферативных неоплазий даже в отсутствие драйверных мутаций.Таким образом, ученые показали взаимодействие между наследуемыми генетическими вариантами, которые встречаются и в норме у здоровых людей, и драйверными мутациями, вызывающими рак. Эта информация может быть полезна не только для диагностики миелопролиферативных неоплазий, но и для поиска их лечения.