eGastroenterology: диффузный рака желудка связан с мутациями в гене CDH1

Ученые из университета Джона Хопкинса и Чикагского университета в США обнаружили, что наследственная природа диффузного рака желудка связана с мутациями в гене CDH1. Результаты исследования опубликованы в журнале eGastroenterology. Диффузный рак желудка (РЖ) - это разновидность злокачественной опухоли, которая развивается из эпителия слизистой оболочки желудка вследствие генетической мутации. Это самый частый вариант наследственного РЖ. Американские исследователи выяснили, что генетическая предрасположенность к этому онкологическому заболеванию связана с мутациями в гене CDH1, который кодирует белок Е-кадгерин. Он "работает как клей", связывая клетки, из которых состоят здоровые ткани, вместе. В результате мутации в CDH1 продукция белка может прекратиться или снизиться, что приводит к нарушению клеточной адгезии и ускоренному росту раковых клеток. Потеря активности Е-кадгерина продемонстрирована при многих эпителиальных раках и обычно связана с прогрессией заболевания. Ученым удалось идентифицировать более 100 уникальных мутаций CDH1, каждая из которых связана с геномной нестабильностью - высокой частотой мутаций в геноме клеточной линии. У представителей примерно 40% семей, члены которых являются носителями таких мутаций, развивается и прогрессирует диффузный рак желудка. Отмечается, что предотвратить диффузный рак желудка у генетически предрасположенных к нему людей может профилактическая тотальная резекция - радикальная хирургическая процедура, в ходе которой удаляется весь желудок или его часть. Такая операция сейчас является единственной окончательной профилактической мерой.