JMD: обнаружение слияний генов по анализу крови позволяет выявить лейкоз

Ученые из медицинской школы Вашингтонского университета в США разработали новый способ диагностики лейкемии по анализу крови, основанному на выявлении слияния гена KMT2A со специфическими партнерами. Результаты опубликованы в The Journal of Molecular Diagnostics (JMD).

Лейкемия — это группа видов рака крови, при котором в кровь поступает большое количество аномальных лейкоцитов (белых кровяных телец). Такие лейкоциты не могут защищать организм от патогенов. Со временем они вытесняют здоровые клетки крови и накапливаются в различных тканях и органах, нарушая их работу. Американские исследователи разработали новый анализ крови, повышающий эффективность диагностики этого заболевания. Он основан на обнаружении уникального молекулярного маркера — слияния генов KMT2A и AF9, AF6, AF4, ELL, ENL.

Слияние генов представляет собой особый тип хромосомных перестроек, при котором происходит срастание участков двух разных генов. Это может быть результатом структурных перестроек на уровне ДНК или РНК. Известно, что слияние генов играет важную роль в онкогенезе. Такие гены могут способствовать разрастанию опухоли, потому что они продуцируют гораздо более активный аномальный белок.

В процессе нового анализа крови слияния генов KMT2A и AF9, AF6, AF4, ELL, ENL обнаруживаются путем разделения молекул ДНК на микрожидкостные капли. При наличии транскриптов слияния специализированные праймеры и зонды (составляющие метода молекулярной биологии) дают положительный сигнал.

Ученые отметили, что их разработка заполняет пробел в методологии выявления онкогенных слияний, а также повышает эффективность диагностики лейкемии. Кроме того, анализ также масштабируемым. Это значит, что при усовершенствовании с его помощью можно выявлять слияния других генов, связанных с риском развития заболеваний.

Ранее было обнаружено простое лекарство, которое может заменить опиоиды при раке.