Избыток и нехватка возбуждающих нейронов связана с аутизмом
Ученые обнаружили две разные аномалии развития нервной системы, которые связаны с появлением расстройств аутистического спектра. Эти мутации появляются всего через несколько недель после того, как мозг ребенка начал развиваться.
В ходе исследования специалисты создали органоиды мозга из стволовых клеток детей, у которых было одно из расстройств аутистического спектра. Опубликованная в журнале Nature Neuroscience работа поможет врачам и исследователям в будущем диагностировать и лечить аутизм.
Примерно каждый пятый случай аутизма сопровождается макроцефалией — состоянием, при котором увеличивается размер головного мозга, а вместе с ним и размер всей головы. У детей с заболеванием макроцефалия выражена больше, чем у тех, кто не болеет аутизмом.
Ученые из Йельского университета собрали у 13 мальчиков с диагнозом аутизм стволовые клетки. У восьми человек была макроцефалия. С помощью стволовых клеток специалисты создали мозговые органоиды (небольшие копии развивающегося мозга). Они имитировали развитие нервных клеток у плода. Потом ученые сравнили развитие мозга больных детей с клетками их отцов.
Специалисты обнаружили, что у детей с аутизмом и макроцефалией возбуждающие нейроны на этапе формирования нервной системы размножаются особенно быстро по сравнению с обычным человеком. При этом в органоидах других детей с аутизмом нейронов такого же типа, наоборот, не хватало.
Ученые предположили, что отслеживать рост определенных типов нервных клеток может быть важно, чтобы раньше диагностировать аутизм (его симптомы проявляются через 18-24 месяца после рождения).
Работа позволит обнаружить случаи этого заболевания, которым могли бы помочь существующие лекарства от расстройств, характеризующихся чрезмерной активностью нейронов (например, эпилепсия). Возможно, пациенты с аутизмом и макроцефалией тоже смогут получить пользу от таких препаратов.
Специалисты также отметили, что важно создавать биобанки стволовых клеток пациентов. Это может адаптировать терапию к конкретным людям, то есть совершенствовать персонализированную медицину.
«Удивительно, что дети с одинаковыми симптомами в конечном итоге имеют две разные формы измененных нейронных сетей», — рассказала Флора Ваккарино из Йельского университета.
