Биологи выявили потенциальную "мишень" для лечения резистентной эпилепсии
Клеточный сигнальный путь ERK может быть связан с возникновением резистентной к лечению эпилепсии. Об этом сообщает пресс-служба американской больницы Mass General Brigham.
Эпилепсией страдает примерно 1 из 26 человек, хоть и не у всех из них симптомы проявляются ярко. Височная эпилепсия является самой распространенной формой этой болезни, и при этом часто не поддается лечению противосудорожными препаратами, в некоторых случаях помочь таким пациентам может только операция на мозге.
Саттар Хошху и его коллеги решили выяснить, какую роль соматические мутации играют в возникновении эпилепсии у взрослых. Соматические мутации — это изменения ДНК, которые происходят после зачатия и могут локализовываться в отдельных участках тела. Для этого авторы проанализировали ДНК из образцов ткани головного мозга, собранных у 105 пациентов с эпилепсией и 30 здоровых в период с 1988 по 2019 год. Ученые секвенировали кодирующую белки часть генома, «прочитав» его, и выявили закономерности.
Всего было выявлено 11 соматических мутаций у 11 пациентов с резистентной к лечению височной эпилепсией. В основном они были сосредоточены в гиппокампе, области мозга, где обычно возникают судороги. Все, кроме одной из 11 мутаций, были связаны с сигнальным путем ERK. Это клеточный механизм, необходимый для выживания и пролиферации клеток.
Это открытие особенно важно, потому что в последние годы было разработано несколько противораковых препаратов, нацеленных на сигнальный путь ERK. Если результаты исследования будут подтверждены, такие препараты могут быть протестированы для лечения височной эпилепсии.