Врачи выявили новое аутовоспалительное заболевание, вызванное мутациями

Ученые обнаружили новое аутовоспалительное заболевание. Об этом сообщают Национальные институты здравоохранения США.

Понятие аутовоспалительных заболеваний было выведено относительно недавно. Так называют хронические состояния, характеризующихся беспричинно повторяющимися приступами лихорадки в сочетании с воспалением кожи, серозных оболочек и суставов. Наиболее широко известным проявлением этих заболеваний является средиземноморская лихорадка.

Новое заболевание получило именование kinase-associated vasculopathy and liver fibrosis (LAVLI), «связанная с киназой васкулопатия и фиброз печени», хотя официального русского перевода диагноза еще нет. LAVLI был впервые обнаружен у пациента в детском возрасте с помощью генетического тестирования. Выяснилось, что проблема кроется в мутации LYN гена, кодирующего белок LYN-киназу. Позже было обнаружено, что у двух других детей есть еще две мутации в том же гене. У всех трех пациентов развились связанные с мутацией LYN генетические заболевания вскоре после рождения. У двух пациентов развился фиброз печени — избыточное количество рубцовой ткани, вызванное воспалением и повторяющимся повреждением печени — на первом году жизни. У всех трех пациенток перинатально развился нейтрофильный кожный васкулит мелких сосудов — воспаление их стенок.

Авторы надеются, что LYN-киназа может быть мишенью для препаратов для лечения васкулита мелких сосудов и других типов фиброза печени, вызванного воспалением.