Войти в почту

Врачи выявили новое аутовоспалительное заболевание, вызванное мутациями

Ученые обнаружили новое аутовоспалительное заболевание. Об этом сообщают Национальные институты здравоохранения США.

Ученые обнаружили новое аутовоспалительное заболевание
© Газета.Ru

Понятие аутовоспалительных заболеваний было выведено относительно недавно. Так называют хронические состояния, характеризующихся беспричинно повторяющимися приступами лихорадки в сочетании с воспалением кожи, серозных оболочек и суставов. Наиболее широко известным проявлением этих заболеваний является средиземноморская лихорадка.

Новое заболевание получило именование kinase-associated vasculopathy and liver fibrosis (LAVLI), «связанная с киназой васкулопатия и фиброз печени», хотя официального русского перевода диагноза еще нет. LAVLI был впервые обнаружен у пациента в детском возрасте с помощью генетического тестирования. Выяснилось, что проблема кроется в мутации LYN гена, кодирующего белок LYN-киназу. Позже было обнаружено, что у двух других детей есть еще две мутации в том же гене. У всех трех пациентов развились связанные с мутацией LYN генетические заболевания вскоре после рождения. У двух пациентов развился фиброз печени — избыточное количество рубцовой ткани, вызванное воспалением и повторяющимся повреждением печени — на первом году жизни. У всех трех пациенток перинатально развился нейтрофильный кожный васкулит мелких сосудов — воспаление их стенок.

Авторы надеются, что LYN-киназа может быть мишенью для препаратов для лечения васкулита мелких сосудов и других типов фиброза печени, вызванного воспалением.