Генетики из Национального института наук об охране окружающей среды США обнаружили ген, из-за которого некоторые люди рождаются без носа. Результаты исследования были опубликованы в журнале Science Advances.
Такое состояние называют аринией. Это редкая врожденная аномалия, при которой ноздри и вход в полость носа отсутствуют. Данное состояние развивается в том случае, если во время эмбрионального развития не формируется просвет в обонятельной плакоде. Ранее ученые не знали генетические основы данного заболевания.
В новой работе ученые использовали клетки людей с аринией для анализа их генома. Они также изучили здоровые эмбриональные клетки, в которых был отключен ген SMCHD1, мутации в котором вызывают плече-лопаточно-лицевую мышечную дистрофию. Ранее ученые предполагали, что именно этот ген ответственен за отсутствие носа.
В результате оказалось, что эмбриональные клетки с отключенным геном потеряли способность группироваться в скопления. Кроме того, в них активировался ген DUX4, из-за которого нарушился процесс переноса ДНК в форму РНК. По словам ученых, все это может привести к аринии. Их открытие поможет в будущем разработать новые стратегии прогнозирования этой аномалии и ее предотвращения.