Ученые из Калифорнийского университета обнаружили 69 новых генов, которые несут приводящие к возникновению эпилепсии мутации. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Genetics.
По словам автором работы, эпилепсия – распространенное заболевание, которое трудно поддается лечению. Около 20% пациентов не реагируют на терапию, однако открытие ученых может исправить эту проблему.
Изучение найденных генов может помочь диагностировать и лечить особенно стойкие формы эпилепсии. Так, эти гены могут объяснить причины возникновения пороков развития коры головного мозга. Это общее название для поврежденных или аномальных участках ткани головного мозга, которые нарушают работу мозга.
В исследовании приняли участие почти 300 человек, перенесших удаление этих поврежденных областей. С помощью профилирования соматических мутаций ученые обнаружили 69 вышеупомянутых генов. Ученые также создали мышиные модели – ученые воссоздали мутации в этих генах грызунов. В итоге мыши страдали от тех же проблем, что и пациенты-люди.