Ученые выяснили причину чрезмерной складчатости коры головного мозга, которая ведет к когнитивным нарушениям. Об этом сообщает Калифорнийский университет в Сан-Диего.
У большинства животных с большим мозгом кора имеет складчатый вид, что позволяет уплотнить ее и поместить внутри границ черепа. Чем больше складок коры, тем более развиты и сложны когнитивные функции вида. У низших видов, таких как мыши и крысы, мозг меньше по размеру и имеет гладкую поверхность. У более развитых видов вроде слонов и человекообразных обезьян мозг более извилист, но самой сложной внешней структурой обладают мозги человека.
Однако у некоторых людей избыточная складчатость коры головного мозга связана не с повышенными когнитивными способностями, а с задержкой развития нервной системы, умственной отсталостью и эпилептическими припадками. Ученым неясны гены, ответственные за возникновение такого состояния.
Чтобы выяснить это, биологи провели геномный анализ почти 10 000 человек, в семьях которых возникали детские болезни головного мозга в последние 10 лет.
"В нашей выборке мы обнаружили четыре семьи с состоянием, называемым полимикрогирией: при нем в мозге слишком много извилин и они тесно упакованы", — говорят ученые.
Выяснилось, что у представителей всех четырех семей были мутации в гене, называемом трансмембранным белком 161B (TMEM161B), который продуцирует белок с неизвестным ранее воздействием на поверхность клеток.
Оказалось, что этот белок контролирует клеточный каркас, а от этого, в свою очередь, зависит способность свертываться. Используя стволовые клетки, полученные из образцов кожи пациентов и генетически модифицированных мышей, ученые вырастили биологические модели и исследовали, как у них формируются нервные клетки. Эксперименты показали, что мутации в этом гене действительно необходимы и достаточны, чтобы изменить клеточный каркас и заставить подобные ткани складываться и извиваться. Ученые отмечают, что этот ген впервые появился в ходе эволюции у губок, у которых нет мозга. Очевидно, на тот момент у него были другие функции.
Авторы надеются, что их открытие позволит лечить заболевания головного мозга.