Ученые обнаружили механизм смены пола человека при генетических заболеваниях

Исследователи из Медицинской школы Университета Индианы обнаружили молекулярный механизм, приводящий к нарушению формирования пола у человека при синдроме Свайера. Результаты исследования обнародованы в журнале Frontiers in Endocrinology. Синдром Свайера - это генетическое заболевание, при котором человек рождается с мужским набором половых хромосом XY, но женским телом. Люди с этим синдромом имеют родовые пути и матку, но у них нет функционирующих яичников, поэтому иметь детей они могут только после ЭКО с донорской яйцеклеткой. Такая особенность также располагает к развитию редких форм рака. Исследователи сосредоточились на изучении участка ДНК Y-хромосомы SRY, именно он определяет мужской пол будущего человека. "Потеря одного атома в SRY, атома кислорода в критически важной аминокислоте тирозине, снижает шансы на правильное развитие по мужскому типу. Обычно у отца есть хромосомы XY, а у его дочери — хромосомы XX. Однако бывает, что из-за мутации в SRY дочери несут набор XY. Фактически они должны были стать мальчиками, но что-то пошло не так. С точки зрения эволюции, это шаги к выработке новых генов, определяющих пол. Мы хотели узнать, как именно происходит изменение пола в утробе при синдроме Свайера", - отметили ученые. Команда создала модель молекулярной динамики (МД) граничного слоя молекул воды в SRY при определении пола ребенка. Специалисты обнаружили, что в смене пола при синдроме Свайера виноват тирозин. "В МД-моделировании тирозин скреплял молекулы воды, формируя "мост" к ДНК. Этот новый участок существовал всего стотысячные доли миллисекунды, затем его заменяли другие молекулы воды - с фенилаланином. Такое происходит именно при мутации в SRY, в норме тирозин на фенилаланин не меняется. И именно это изменение приводит к нарушению контактов между ДНК и белками. Это становится причиной некорректного формирования пола", - заключили ученые.