Генетики нашли связанную с эпилепсией мутацию у потомков жившего 800 лет назад англичанина

Ученые из Университета Мельбурна выяснили, что примерно 800 лет назад в Великобритании жил предок, потомки которого сейчас живут по меньшей мере на трех материках и несут один и тот же генетический вариант, повышающий риск детской эпилепсии. Результаты опубликованы в American Journal of Human Genetics. Авторы работы использовали взятые из биобанков результаты генотипирования нескольких десятков людей с точечной мутацией в 121 положении гена SCN1B. Оказалось, что эта мутация возникла около 800 лет назад у общего предка участвоваших в исследовании людей. Ранее эта мутация была связана с повышенным риском аутосомо-доминантной эпилепсии у детей (GEFS+). Ученые считают, что эта мутация возникла еще до заселения Австралии. Они предположили, что генетический вариант появился в Англии, а затем его носители переехали в Австралию и Америку, заселив таким образом три континента. Сохранению мутации, связанной с тяжелым аутосомно-доминантным заболеванием, могло способствовать то, что у многих носителей гена заболевание протекает в легкой форме или не возникает вовсе из-за неполной пенетрантности.