Генетическая мутация оказалась причиной ранних инсультов и инфарктов у граждан РФ

Два россиянина на тысячу человек страдают семейной гиперхолестеринемией (СГХС) – генетическим заболеванием, которое вызывает повышение уровня холестерина в крови, что в четыре раза увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Об этом исследовании сообщили “Известия”, ссылаясь на ученых из Центра генетики и медицинских наук Genotek.

Фото: FBM

Эксперты изучили данные клиентской базы из 59 000 человек в возрасте от 18 до 65 лет.

По словам Александра Ракитько, директора по продукции медико-генетического центра Genotek, семейная гиперхолестеринемия вызывается мутациями в генах LDLR, APOB и PCSK9.

“Это заболевание влияет на метаболизм литопротеинов низкой плотности (так называемого “плохого” холестерина), что в свою очередь приводит к его накоплению практически с рождения и достаточно быстрому развитию атеросклероза. Человек может унаследовать мутацию от одного родителя (гетерозиготная форма) или от обоих родителей (гомозиготная форма). В последнем случае заболевание протекает более тяжело. Мутации в гене LDLR (LDLR) ответственны за 60-80% всех случаев семейной гиперхолестеринемии”, – объясняет специалист.