Генетическая мутация оказалась причиной ранних инсультов и инфарктов у граждан РФ
Два россиянина на тысячу человек страдают семейной гиперхолестеринемией (СГХС) – генетическим заболеванием, которое вызывает повышение уровня холестерина в крови, что в четыре раза увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Об этом исследовании сообщили “Известия”, ссылаясь на ученых из Центра генетики и медицинских наук Genotek.
Эксперты изучили данные клиентской базы из 59 000 человек в возрасте от 18 до 65 лет.
По словам Александра Ракитько, директора по продукции медико-генетического центра Genotek, семейная гиперхолестеринемия вызывается мутациями в генах LDLR, APOB и PCSK9.
“Это заболевание влияет на метаболизм литопротеинов низкой плотности (так называемого “плохого” холестерина), что в свою очередь приводит к его накоплению практически с рождения и достаточно быстрому развитию атеросклероза. Человек может унаследовать мутацию от одного родителя (гетерозиготная форма) или от обоих родителей (гомозиготная форма). В последнем случае заболевание протекает более тяжело. Мутации в гене LDLR (LDLR) ответственны за 60-80% всех случаев семейной гиперхолестеринемии”, – объясняет специалист.
Ученые предупреждают, что высокий уровень холестерина, который накапливается в кровеносных сосудах и сужает их, образуя холестериновые бляшки, подвергает пациентов высокому риску сердечно-сосудистых заболеваний. Без лечения у людей с этой патологией быстро и агрессивно развивается атеросклероз, возникают ранние инсульты, инфаркты и внезапная смерть. Риск зависит от пола, уровня холестерина, наличия или отсутствия физической активности, избыточной массы тела, диеты, курения.
Семейная гиперхолестеринемия – одно из самых распространенных наследственных заболеваний во всем мире. У пациентов с этой патологией уровень “плохого холестерина” в крови часто превышает 4,6 ммоль/л, тогда как норма составляет 3 ммоль/л. Таким образом, при наличии ГХК уровень общего холестерина повышается в 2-2,5 раза.