Медицина и наука продвигаются все дальше, однако не все открытия, даже если они полезны, уходят в массы и начинают активно тестироваться врачами. "Рамблер" узнал у эксперта, почему возможностью корректировать ДНК не так уж и спешат пользоваться.

Вопросы генетики: что можно корректировать на этапе эмбриогенеза

Начнем с того, что генетика - это раздел биологии, изучающий наследственность и изменчивость. И это, в свою очередь, определяется последовательностью молекул ДНК. Молекулы ДНК относительно нестабильные химические соединения, и их изменения (называемые мутациями) могут приводить к развитию различных заболеваний, передающихся по наследству, конечно, при условии их совместимости с жизнью. Изменения в количестве молекул ДНК часто вообще не совместимы с жизнью.

Дмитрий Фомин

Основатель сети клиник женского здоровья «Клиника Фомина», врач-гинеколог

Хорошей новостью является то, что в настоящее время существуют инструменты для исправления (редактирования) мутаций в ДНК. За это была вручена нобелевская премия по химии в 2020 году Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Дудне. Однако, не стоит сразу радоваться - редактировать ДНК эмбрионов человека запрещено по этическим соображениям. А если мы говорим про человека, то “исправить” мутации во всех клетках организма видимо возможно только на уровне раннего эмбриогенеза.

ДНК в клетках хранятся в двух местах

В клетках человека ДНК располагается в ядре и митохондриях. Скорректировать ДНК в генах ядра технически проще, чем ДНК в митохондриях. Этим воспользовался исследователь из Китая, который решил отредактировать ДНК человеческих эмбрионов (а именно, сделать их невосприимчивыми к ВИЧ). В результате родились близнецы, а китайский ученый за это получил (по данным СМИ) три года тюрьмы. Проблем, на самом деле две, первая - это не 100%-я точность самого процесса редактирования ядерной ДНК, вторая - отсутствие консенсуса в мировом сообществе относительно процедуры редактирования генома человека в принципе. На сегодняшний день очевидно, что процедура ЭКО с ПГТ-М (генетическое тестирование эмбрионов на наличие мутации) успешно (за редким исключением) решают проблему передачи поломок в ДНК, хранящейся в ядре.

ДНК митохондрий также находится под пристальным наблюдением ученых. В настоящее время существует способ предотвращения наследования поломок в ДНК митохондрий путем замены самих митохондрий с мутантной ДНК. Эта процедура называется ядерным переносом, или митохондриальной донацией, и уже разрешена к применению в Великобритании и Австралии. Если вкратце, из ооцита с дефектными митохондриями (мутации в ДНК митохондрий) извлекают веретено делений (ядерная ДНК матери) и пересаживают в ооцит, где предварительно веретено деления было также изъято, с нормальными митохондриями (то есть без мутаций в их ДНК). Такой реконструированный ооцит затем оплодотворяют, а полученный эмбрион подсаживают женщине. В результате такой процедуры уже родилось несколько десятков детей, которые имеют гены трех родителей (матери, отца и митохондриальные гены донора)

Дмитрий Фомин

Основатель сети клиник женского здоровья «Клиника Фомина», врач-гинеколог

Воздействие на ДНК в ядре через митохондрии

Одна из проблем, возникающая с возрастом - это изменение количества хромосом в ооците/эмбрионе. Хромосомы - это длинные молекулы ДНК, упакованные определенным образом. Последствиями изменения количества ДНК в будущем эмбрионе является либо серьезные аномалии развития у ребенка, либо отсутствие имплантации такого эмбриона. С одной стороны, такая технология как ПГТ-А (генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные поломки) помогает выбирать эмбрион с нормальным количеством хромосом. С другой стороны, в старшем репродуктивном возрасте у женщины в принципе может и не быть нормальных эмбрионов.

Дмитрий Фомин

Основатель сети клиник женского здоровья «Клиника Фомина», врач-гинеколог

И тут могут помочь химические вещества-антиоксиданты, которые, при добавлении в среду, где культивируются ооциты/эмбрионы, способствуют формированию эмбриона с правильным количеством хромосом. Если не углубляться в детали, то такие вещества-антиоксиданты воздействуют на митохондрии ооцита, корректируя их функции. А основная функция митохондрий - это выработка энергии, в частности, и для правильной работы ДНК. То есть возможно косвенно, через митохондрии, влиять на ядерную ДНК, получая качественные ооциты для дальнейшего рождения здорового младенца.