Субтильные генетические изменения дают новые сведения об эпилепсии и аутизме

Исследования проводили ученые в Тель-Авивском университете, опубликовавшие научную работу

Фото: Max-cars.ru

«Мы пришли к выводу, что способность белка ADNP связываться с SHANK3 обеспечивает определенную защиту от мутаций», — ученые в публикации Molecular Psychiatry.

Медики уже знали о том, что случаи аутизма и эпилепсии связаны с генами ADNP и SHNK3. Но никто не понимал механизм, из-за чего происходят мутации и как они развиваются. Но проведенное исследование группой ученых в Тель-Авивском университете раскрыли часть механизма. Статья была опубликована в научном журнале под названием Molecular Psychiatry.

Оказалось, что мутации гена ADNP приводят к проблемам с выработкой белка с таким же названием. В итоге нарушается процесс формирования микротрубочек, создающих каркас для клеток. В итоге работа мозга нарушается.