Субтильные генетические изменения дают новые сведения об эпилепсии и аутизме
Исследования проводили ученые в Тель-Авивском университете, опубликовавшие научную работу
«Мы пришли к выводу, что способность белка ADNP связываться с SHANK3 обеспечивает определенную защиту от мутаций», — ученые в публикации Molecular Psychiatry.
Медики уже знали о том, что случаи аутизма и эпилепсии связаны с генами ADNP и SHNK3. Но никто не понимал механизм, из-за чего происходят мутации и как они развиваются. Но проведенное исследование группой ученых в Тель-Авивском университете раскрыли часть механизма. Статья была опубликована в научном журнале под названием Molecular Psychiatry.
Оказалось, что мутации гена ADNP приводят к проблемам с выработкой белка с таким же названием. В итоге нарушается процесс формирования микротрубочек, создающих каркас для клеток. В итоге работа мозга нарушается.
Но в некоторых случаях последствия мутаций были меньшими. Проведенное исследование показало, что белок ADNP может связываться с белком SHANK3 и уменьшать последствия нарушения. Эти мутации как раз обычно и вызывают шизофрению или аутизм. Медики предположили, что SHANK3 является природной защитой от нарушений.
Вероятно, дальнейшее наблюдение за мутациями ADNP и SHANK3 позволит медикам найти возможность для облегчения состояния пациентов.