Исследователи открыли новый метод определения того, вызывают ли отдельные генетические варианты в гене SZT2, ассоциированном с эпилепсией, нарушения нейроразвития, согласно исследованию Northwestern Medicine, опубликованному в журнале Brain. Патогенные варианты в SZT2 были связаны с развитием различных нарушений нейроразвития, включая раннюю эпилепсию и задержку развития. Кроме того, белок SZT2 играет важную роль в сигнальном пути mTORC1, который способствует росту и пролиферации