Выявлены генетические варианты в гене эпилепсии

Исследователи открыли новый метод определения того, вызывают ли отдельные генетические варианты в гене SZT2, ассоциированном с эпилепсией, нарушения нейроразвития, согласно исследованию Northwestern Medicine, опубликованному в журнале Brain. Патогенные варианты в SZT2 были связаны с развитием различных нарушений нейроразвития, включая раннюю эпилепсию и задержку развития. Кроме того, белок SZT2 играет важную роль в сигнальном пути mTORC1, который способствует росту и пролиферации клеток.

Фото: 13news.ru

Между тем, многие миссенс-варианты SZT2 - варианты, в которых одна аминокислота заменяется другой - все чаще обнаруживаются в ходе клинического генетического тестирования, но классифицируются как варианты неопределенного значения, или варианты, которые не имеют четкой связи с заболеванием.

Однако классификация этих вариантов как вероятных доброкачественных или патогенных остается сложной задачей из-за большого размера SZT2 - он содержит более 3 400 аминокислот - а также из-за отсутствия кристаллической структуры и функциональных доменов.