Хромосомные перестройки диагностировали с помощью лазерного пинцета

Хромосомные перестройки, или аберрации, считают главной причиной самопроизвольных абортов. Более того, около одного процента людей на Земле живут с подобными мутациями. Именно поэтому необходима быстрая и надежная диагностика таких нарушений, для чего ученые предложили использовать лазерный пинцет, который позволяет манипулировать отдельными молекулами.

Фото: Naked-Science.ru

Геном человека состоит из 23 пар хромосом, из которых одна — половые, одинаковые в случае женщин (XX) и непохожие в случае мужчин (XY). Весь этот комплект включает в себя разные по размеру структуры, имеющие перетяжку и так называемые плечи, которые иногда заметно различаются по размеру.

Порой в таком наборе происходят довольно серьезные изменения. Скажем, отдельные хромосомы в паре могут оказаться удвоенными (как в случае синдрома Дауна) или выпасть (примером служит синдром Шерешевского — Тернера, когда из половых остается всего одна X-хромосома). Описаны и перестройки более мелкого масштаба: например, при синдромах Олдред и Вольфа — Хиршхорна исчезает небольшой участок хромосомы. В других случаях часть хромосомы может удвоиться или развернуться на 180 градусов.