Определен вызывающий врожденные аномалии и рак ген

Специалисты Седарс-Синайского медицинского центра в США определили ген, который играет важную роль в правильном развитии эмбриона и вызывает рак у взрослых людей. Открытие, о котором сообщается в журнале Nature Communications, поможет объяснить, почему некоторые дети рождаются с физическими отклонениями.

Фото: Nature Communications

Известно, что сигнальный путь Hedgehog регулирует рост человеческого эмбриона, а также активен во взрослом возрасте. Исследователи выяснили, что ген Cnpy4 может влиять на способность клеток поддерживать активность Hedgehog. Мутация в этом гене приводит к врожденному дефекту у мышей, который выражается в полидактилии, то есть появлении лишних пальцев на руках или ногах. У некоторых грызунов также наблюдались аномалии позвоночника и ребер.

Cnpy4 отвечает за уровни липидов клеточной мембраны, что, в свою очередь, отражается на активности белка Smoothened, который является ключевым компонентом сигнального пути Hedgehog. У мышей без Cnpy4 на клеточных мембранах накапливается высокий уровень доступного холестерина, из-за чего Smoothened становится избыточно активен. Это способствует неконтролируемому образованию новых клеток.