Специалисты Седарс-Синайского медицинского центра в США определили ген, который играет важную роль в правильном развитии эмбриона и вызывает рак у взрослых людей. Открытие, о котором сообщается в журнале Nature Communications, поможет объяснить, почему некоторые дети рождаются с физическими отклонениями.
Известно, что сигнальный путь Hedgehog регулирует рост человеческого эмбриона, а также активен во взрослом возрасте. Исследователи выяснили, что ген Cnpy4 может влиять на способность клеток поддерживать активность Hedgehog. Мутация в этом гене приводит к врожденному дефекту у мышей, который выражается в полидактилии, то есть появлении лишних пальцев на руках или ногах. У некоторых грызунов также наблюдались аномалии позвоночника и ребер.
Cnpy4 отвечает за уровни липидов клеточной мембраны, что, в свою очередь, отражается на активности белка Smoothened, который является ключевым компонентом сигнального пути Hedgehog. У мышей без Cnpy4 на клеточных мембранах накапливается высокий уровень доступного холестерина, из-за чего Smoothened становится избыточно активен. Это способствует неконтролируемому образованию новых клеток.
По мнению ученых, компоненты сигнального пути Hedgehog могут служить мишенью при лечении рака. Так, разработка лекарств, влияющих на функцию гена Cnpy4, обеспечит новые возможности для противоопухолевой терапии.