Чем болела ваша бабушка и как эта информация может спасти жизнь
Родители передают детям не только внешность, но и склонности к болезням. Разобрались, почему важно знать семейный анамнез.
О чём речь?
Семейный анамнез — информация о здоровье ближайших (кровных) родственников. В первую очередь это родители, бабушки, дедушки, братья и сёстры. Это данные не только о заболеваниях в семье, но также о расе, этнической принадлежности, месте проживания, привычках и даже роде деятельности. Всё это влияет на здоровье.
Почему это интересует врачей?
Эта информация помогает определить риск развития определённых заболеваний. Например, если у одного из родителей был рак толстой кишки, то риск патологии увеличивается вдвое (по сравнению с общим риском). Такому пациенту врач порекомендует сделать колоноскопию не после 50 лет (общие рекомендации для всех), а раньше (из-за повышенного риска).
Если обнаружить рак на ранних стадиях, то высока вероятность полного излечения. Это пример того, как знание семейного анамнеза спасает человеку жизнь.
А это касается всех болезней?
Не всех, но многих. Наследственный фактор характерен для многих хронических заболеваний и состояний, в частности:
- сахарного диабета;
- деменции;
- некоторых видов рака;
- высокого холестерина;
- ожирения;
- сердечно-сосудистых болезней, в частности артериальной гипертензии;
- болезней почек;
- депрессии.
Как бесплатно сделать колоноскопию и кому она нужна
Эти болезни передаются детям?
Не обязательно. Наследственность — это не приговор, а лишь один из факторов риска. Даже если у родителей или бабушек с дедушками были серьёзные заболевания, это не значит, что они обязательно будут у детей или внуков.
Тем не менее нужно знать о рисках. Это помогает понять, к чему может быть склонность. Например, если у родственников были проблемы с сердцем, стоит заранее проконсультироваться с кардиологом. Если в семье распространены ожирение или сахарный диабет, есть смысл пройти обследование у эндокринолога.
Насколько важно этническое происхождение?
Это важно, поскольку некоторые болезни чаще встречаются у людей определённого происхождения. Например, у африканцев выше вероятность развития серповидноклеточной анемии, а у жителей азиатской части России повышена вероятность сахарного диабета и метаболического синдрома.
Чью историю нужно собирать?
Главное правило — чем больше, тем лучше. В первую очередь стоит обратить внимание на ближайших кровных родственников:
- родителей,
- братьев, сестёр,
- бабушек, дедушек,
- дядей, тётей.
А вот история приёмных родственников (например, отчим, мачеха) или тех, кто вошёл в семью через брак (например, жена, муж тёти), не имеет ценности.
Важно. Чем дальше родство, тем меньше общего в генетике. Но если есть информация о дальнем (но кровном) родственнике, то сохранить её стоит.
О чём спрашивать родственников?
При сборе семейного анамнеза важно задавать правильные вопросы. Вот какая информация нужна:
- Главные заболевания. Узнайте, какими серьёзными заболеваниями страдали близкие родственники. Акцент — на хронических и генетически обусловленных заболеваниях. Болезни, вызванные внешними факторами (например, травмы или инфекции), не учитываются.
- Причины смерти. Если кто-то из родственников скончался, важно выяснить, от чего именно.
- Возраст начала болезни. Запомните, когда у родственников обнаружили болезни. Раннее проявление (например, инфаркт в 40 лет) должно насторожить и побудить к ранней профилактике.
- Условия жизни. Родители передают не только гены, но часто и образ жизни, а также вредные привычки.
Что делать с этой информацией?
Первым делом её нужно передать лечащему врачу. Специалист определит актуальные для человека риски и посоветует пройти те или иные обследования.
Знание семейного анамнеза — это и стимул менять образ жизни. Например, склонность к ожирению может замотивировать перейти на сбалансированное питание и заняться спортом. Это сильно снижает риски даже при отягощённой наследственности.
Наконец, собранную информацию можно передать своим детям и родственникам. Это неплохой вклад в их здоровье.
Но сейчас ведь делают генетические тесты. Какой смысл в анамнезе?
Действительно, генетические тесты становятся всё более доступными. Но они не заменяют семейного анамнеза, а лишь дополняют его. Вот в чём ценность анамнеза:
- Это больше, чем анализ ДНК. Семейная история показывает возраст начала болезни, её тяжесть, сопутствующие заболевания. Генетические тесты этого не покажут.
- Отражение фактической реализации риска. Даже если тест показывает дефектный ген, необязательно болезнь проявится. А вот если человек знает, что в двух поколениях по одной из линий был инфаркт моложе 45 лет, то это уже весомый фактор.
- Доступность. Для сбора анамнеза не нужно проводить исследования и тратить деньги.
Главное
Знание истории болезней в семье — это шанс предотвратить развитие серьёзных заболеваний. Семейный анамнез позволяет врачам назначить нужные обследования раньше обычного и принять меры ещё до появления первых симптомов. В первую очередь ценна информация о здоровье ближайших кровных родственников — родителей, сестёр и братьев, бабушек и дедушек, — но подойдут сведения и о дальних кровных родственниках.
Важные исследования
- Риск рака у родственников больных колоректальным раком — о том, что у близких родственников пациентов с колоректальным раком повышен риск развития болезни.
- Генетические факторы, когнитивные нарушения и деменция — о том, как аллель ε4 гена APOE и другие генетические факторы повышают риск болезни Альцгеймера.
- Генетические факторы ожирения — о том, как моногенные, синдромальные и полигенные формы ожирения связаны с различными генетическими механизмами.
