?

Скрининг в роддоме

Не так давно стала мамой и неонатолог меня настоятельно просил сделать скрининг в роддоме. Я категорически отказалась, так как начиталась страшной статистики по прививкам и по неопытности решила, что сыну хотят сделать «опасный» укол. Теперь успокоившись, я поняла, что глубоко ошиблась и лишила себя и малыша возможности пройти такое важное обследование. Можно ли пройти эту процедуру дома или в поликлинике, как это происходит, не поздно ли я спохватилась? Вопросов много, буду благодарна за полезные советы и любую информацию по скринингу новорожденных.

ответы
Настасья Леопольдовна

Очень жаль, что вы не воспользовались сразу советом неонатолога и не сделали скрининг в роддоме. Процедура достаточно простая, но очень эффективная и нужная для получения полной картины возможных врожденных, ферментно-гормональных и наследственных заболеваний на самых ранних сроках. Для скрининг-теста нужно всего несколько капелек крови с пяточки и вы получаете заключение, которое поможет вам спокойно насладиться радостью материнства и не беспокоиться о возможных проблемах со здоровьем, нарушениях умственного и физического развития.
 
 
Если вы отказались от неонатального скрининга в роддоме, но осознали его важность, то стоит сразу же обратиться к участковому педиатру. Не забудьте отдать ему выписку с надписью, что «скрининг не пройден». На основании данного документа, вам назначат время/дату и проведут забор крови в поликлинике по месту проживания или направят в генетический центр. Некоторые педиатры допускают забор крови на дому, но для этого должны быть веские причины и проводить процедуру должен медицинский работник!
 
 
Важно не пропустить первые дни, именно в это время делается процедура, стандартно 4-й день жизни и 7-й (обычно на 7-й день делают скрининг недоношенным деткам). Ориентировочно, результаты вы получите через 7-10 дней. Процедура взятия периферической крови из пяточки делается натощак, примерно за 3 часа до назначенного времени покормите малыша и сделайте перерыв.
 
 
Капельки крови, взятые из небольшого укола пяточки, помещаются на тестовый бланк и направляют на исследование. По результатам анализов и маркеров заболевания вас пригласят и озвучат необходимую информацию. Вас могут также попросить сделать дополнительные обследования, для уточнения диагноза. Если один из маркеров вызывает опасения, за малышом должны сразу же установить динамическое наблюдение и контролировать все показатели здоровья!
 
 
Благодаря диагностике, вы сможете увидеть результаты по диагностике следующих заболеваний с различными нарушениями обмена веществ: гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и фенилкетонурия. Если более подробно, то гипотиреоз характеризуется проблемой выработки организмом ребенка гормонов щитовидной железы, следствием заболевания является психо-физическая задержка развития. Увы, но статистика утверждает, что на 5 тысяч малышей 1 ребенок страдает наследственным гипотиреозом, чаще всего это девочки. Но есть и положительная сторона, болезнь поддается лечению с помощью гормональной терапии.
 
 
При муковисцидозе наблюдается нарушение выработки секрета в легких и пищеварительном тракте. Статистика еще более не утешительна, по сравнению с предыдущим заболеванием, 1 ребенок на 2 тысячи новорожденных. Восстановить работу клеток и жидкости можно при своевременном вмешательстве и лечении.
 
 
Редкое, но не менее опасное заболевание - адреногенитальный синдром. Группа генетических заболеваний спровоцирована нарушением процесса выработки кортизола. Последствия шокируют: задержка развития половой системы и органов, плохая работа почек, сердца, сосудов, если не оказать вовремя лечение, возможен смертельный исход. Увы, но адреногенитальный синдром не излечим, на протяжении всей жизни потребуется прием гормональный препаратов.
 

Настасья Леопольдовна

Фенилкетонурия, как и адреногенитальный синдром, обладает такой же неутешительной статистикой 1:15 тыс. детей. В процессе заболевания нарушается выработка фермента, отвечающего за разрушение кислоты фенилаланина, страдает головной мозг, центральная нервная система, появляются судороги. Для контроля над заболеванием, необходимо придерживаться строгой диеты и контролировать поступление фенилаланина в организм.
 
 
Одно из самых редких и неизлечимых заболеваний – галактоземия, один случай на 30 тысяч. Причина в дефиците фермента, расщепляющего галактазу (содержится в лактозе). Симптомы не видно сразу, малыш внешне может казаться здоровым, но со временем появляются тревожные симптомы: рвота, отечность конечностей, желтуха, потеря аппетита, белок в моче. Лечение заключается в жесткой диете, исключении молочных продуктов из рациона, несоблюдение режима питания может привести к нарушениям функции печени, замедлению психо-физического развития, падает зрение.
 
 
Скрининг в роддоме не покажет вам хромосомные болезни, такие как синдром Дауна, но медицина не стоит на месте и с каждым годом возможности скрининга становятся еще более впечатляющими. Например, в США с помощью неонатального скрининга можно получить диагностическую картину по 40 генетическим заболеваниям, у нас пока 5, но самых опасных. Если есть повод для беспокойства и малыш в группе риска, то можно пройти расширенный анализ и он охватит дополнительно 16 патологий, параллельно назначается консультация узких специалистов и генетика. Не забывайте, что ответственность за здоровье малыша лежит на вас!

ваш ответ
Можно ввести 4000 cимволов
отправить
Нажимая кнопку «отправить», вы принимаете условия  пользовательского соглашения
похожие вопросы 5
Настюшка Филиппова
Беременность двойней по неделям. Развитие плода и ощущения женщины

Сегодня я была на УЗИ и этот чудо-аппарат показал, что я беременна двойней! До сих пор не могу от шока отойти. Вся моя родня тоже
Читать дальше •••

Ленка Соколова
Как забеременеть, если не получается?

У нас с мужем раньше была очень хорошая совместимость. Мы поженились как в народе говорят «по залету». Но до этого встречались 2 года.
Читать дальше •••

Марина Шевченка
Третье кесарево во сколько недель оперируют?

Недавно узнала что беременна в третий раз. Мы с мужем очень обрадовались, тем более что у нас 2 девочки уже есть, а здесь на скрининге
Читать дальше •••

Елена Литиева
Чем лечить молочницу при беременности на ранних сроках?

У меня идет пятая неделя беременности. На прошлой неделе сделали УЗИ, все нормально, плодное яйцо на месте, развивается. Но вот по
Читать дальше •••

Котик Котик
Противозачаточные свечи какие лучше выбрать отзывы

Я недавно познакомилась с парнем. Встречаемся 2 месяца. Вчера он предложил переехать к нему. Но я так переживаю. Мне 19 лет, но у меня
Читать дальше •••

похожие темы