Международный день альбинизма: как живут люди с редкой генетической мутацией?
Из-за мутаций в генах у этих людей слишком светлая кожа и бесцветные волосы, а еще проблемы со зрением. 13 июня отмечают Международный день распространения информации об альбинизме. Это редкое генетическое отклонение, при котором организм не вырабатывает пигмент меланин. С какими еще трудностями им приходится сталкиваться, выяснил корреспондент «МИР 24 Роман Паршинцев.
Альбинизм это врожденное отклонение, которое не лечится. Но можно скорректировать его последствия. К примеру, у всех людей-альбиносов очень плохое зрение. Поэтому все они пациенты офтальмолога.
Четырехлетний Коля с виду не очень похож на альбиноса, и волосы у него не бесцветные. Но развившееся косоглазие, гипопигментация радужки и еще ряд глазных заболеваний подтверждают диагноз. Операция единственный способ скорректировать дефект.
«Есть два синдрома. Самое главное с анестезиологической точки зрения это про них знать, адекватно подготовить пациента к моменту операции.
Восьмилетняя Маша закончила первый класс. С раннего детства носит очки. В школе сидит на первой парте, чтобы хоть что-то рассмотреть на доске. Говорит: без очков вообще почти ничего не видит четко.
Она регулярно посещает врача, который помогает корректировать зрение. Для ее группы инвалидности положены специальные дорогие фотохромные очки-хамелеоны, которые темнеют на солнце, защищая глаза. А еще перед тем, как выйти на улицу, она каждый раз смазывает открытые участки кожи солнцезащитным кремом и надевает шляпку с широкими полями. Иначе может обгореть за считанные минуты.
«Врачи поддержку делают, обследования делают, очки у нас бесплатные по программе. Спасибо большое, потому что очки очень дорогие на самом деле. Мы их постоянно носим. Она их снимает, только когда ложится спать, рассказал отец Маши Игорь Чикин.
В России случай альбинизма встречается один на 17 тысяч человек. И у каждого пациента с этим диагнозом свои осложнения и синдромы.
«У синдрома Германски-Пудлака есть определенная склонность к кровотечениям, синякам, и любая травма, любое хирургическое вмешательство может повлечь достаточно угрожающие последствия. Поэтому они оперируются у нас в клинике. Как вы видели, анестезиологи подготовлены к таким манипуляциям, отметила хирург, начальник центра детской офтальмологии ЦКБ Екатерина Полякова.
Есть и животные-альбиносы. «Белая ворона не фигура речи. К примеру, на Камчатке поймали огромную щуку-альбиноса. В Башкортостане видели светлого медведя. А в заповеднике Колумбии нашли почти слепую белую дикую кошку оцелота. Без помощи человека такие особи обычно не выживают.