Волгоградские врачи спасли новорожденную с редким наследственным заболеванием
Третья беременность многодетной матери протекала далеко не просто. После рождения УЗИ выявило у малышки кровоизлияние в надпочечники и гепатоспленомегалию. Однако команде высококлассных специалистов из Волгограда и Москвы удалось установить крайне редкий диагноз «наследственная тромбофилия».
Врачи волгоградской клинической больницы № 5 при поддержке столичных специалистов спасли жизнь новорожденной: удалось установить точный диагноз и вовремя начать лечение. Об этом сообщили в облздраве.
Осложнения возникли еще во время беременности. У многодетной матери третья беременность протекала тяжело: отмечались бессимптомная бактериурия, анемия, преждевременное старение плаценты, а у плода – пиелоэктазия обеих почек. Сразу после рождения у девочки обнаружили кровоизлияние в надпочечники и увеличение печени и селезенки. Младенца срочно перевели в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей.
«Малышка поступила к нам на вторые сутки жизни в состоянии средней степени тяжести, но с клиникой венозного застоя в нижних конечностях, — рассказала заведующая отделением реанимации и интенсивной терапии новорожденных Ирина Ширяева. — Среди множества обследований мы провели анализ крови на секвенирование полного экзома, что стало ключевым шагом».
В работе участвовали неонатологи, гематолог, аллерголог-иммунолог, эндокринолог, детский хирург и онколог. Организовали телемедицинские консультации с Национальным медицинским исследовательским центром им. В. И. Кулакова. Изначально предполагался «реактивный коксартрит», но состояние девочки не улучшалось.
Только после дополнительных исследований был поставлен окончательный диагноз «наследственная тромбофилия» и дефицит других факторов свертывания крови, что может привести к критическому состоянию ребенка.
Сейчас девочка находится дома под наблюдением врачей и получает заместительную терапию.