Эксперт Куцев: неонатальный скрининг могут расширить на выявление миодистрофии Дюшенна
Неонатальный скрининг в России могут снова расширить, чтобы добавить диагностику на миодистрофию Дюшенна. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев.
"Мы должны ввести неонатальный скрининг, то есть скрининг всех новорожденных, на миодистрофию Дюшенна. Такое решение <...> пока еще не оформлено, но, тем не менее, оно есть. Мы надеемся, что, как и на любые другие заболевания, в неонатальном скрининге охват будет 99%. И тогда мы сможем поставить диагноз на доклинической стадии, наблюдать за этими детьми и, как только подходит определенный возраст, начинать патогенетическое лечение. Мы ожидаем очень хорошие результаты", - сказал он в ходе пресс-конференции "Доступность инновационной генетической терапии для пациентов с орфанными заболеваниями в России".
Куцев добавил, что в течение последних лет около 240 пациентов получили генную терапию в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
Неонатальный скрининг в РФ с 2026 года дополнительно расширен на моногенные заболевания (ПГТ-М) и на структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП).
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это наследственное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, отвечающий за стабилизацию мышечных волокон. Основное проявление - слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени.