Подмосковные врачи спасли девочку с редким генетическим заболеванием

Врачи детского клинического центра имени Рошаля спасли четырехмесячную девочку с редким генетическим заболеванием. Об этом сообщила пресс-служба министерства здравоохранения Московской области.

«В детский научно-клинический центр имени Рошаля в тяжелом состоянии поступила четырехмесячная девочка. У ребенка случился судорожный приступ, а обследование выявило пугающие симптомы: выпирающий родничок, увеличенный размер головы и критически высокий, почти в пять раз выше нормы, уровень аммиака в крови 194 мкмоль/л при норме до 47», – говорится в материале.

Как отмечается, результаты магнитно-резонансной томографии головного мозга показали следы перенесенных кровоизлияний и признаки серьезного нарушения кровоснабжения.

«У маленькой пациентки оказалось крайне редкое генетическое заболевание: ННН-синдром. Это нарушение цикла мочевины, врожденный «сбой» в обмене веществ: организм не может перерабатывать белок, в результате чего происходит отравление аммиаком, буквально разрушающее мозг. В стационаре мы подобрали лекарственную терапию, которая помогла прекратить поступление белка. Это позволило предотвратить необратимое повреждение мозга, уже через 24 часа уровень аммиака снизился до нормальных значений», – рассказала заведующая неврологическим отделением Ирина Ожегова, которую цитирует пресс-служба.

Уточняется, что на данный момент состояние девочки стабильное, ее уже выписали на амбулаторное лечение.