Носители мутаций. В Уфе проверить генетику можно, не выходя из дома
В Уфе анализы ДНК делают несколько клиник, но наиболее оперативные и достоверные – у Республиканского медико-генетического центра. Учреждение было открыто 1,5 года назад, чтобы опыт федерального НИИ биохимии и генетики, базирующегося в столице Башкирии, внедрить в практическую медицину. О том, какие анализы нужно сдать каждому человеку, чтобы быть уверенным в своей генетике, сколько времени и каким образом выделяют ДНК и как проведенные анализы меняют и продлевают жизни UFA.AIF.RU рассказала заместитель директора по лабораторно-диагностической работе центра Рита Хусаинова. - Рита Игоревна, какие анализы можно сделать в вашем центре? - Мы высоко специализированное медицинское учреждение, которое оказывает комплексные услуги населению в области генетических, медико-генетических вопросов, а также консультирование семей по вынашиваю беременности, бесплодию, есть отделение вспомогательных и репродуктивных технологий. Это единственное учреждение в республике, где работают клинические генетики и оказывают консультативную помощь семьям, отягощенным наследственными заболеваниями, с невынашиванием, с бесплодием. Всего мы проводим анализы по более чем 20 направлениям от наследственных заболеваний до предрасположенности к онкологии, диабету и ожирению, а также к спорту. При этом с некоторого времени сдать анализ можно, не выходя из дома – даже если вы живете в другой стране, отправив в нашу лабораторию заранее высланный вам набор по взятию биоматериала. Так, этой услугой уже воспользовались некоторые жители США, Сингапура, Бахрейна, Великобритании и других стран Европы. В поддержку наших пациентов мы запустили и онлайн консультирование. Если по результатам анализа выявлены высокие риски каких-то заболеваний, необходимо корректировать образ жизни и рацион питания. Обычные терапевты могут недостаточно хорошо разбираться в генетике, что может привести к неверной расшифровке заключения. Специально для таких случаев у нас работают генетики, узкие специалисты: онколог, гематолог, терапевт, эндокринолог, гинеколог, невролог и другие. Многие из них имеют ученые степени и являются лучшими специалистами в своей области. Чтобы получить консультацию, необходимо записаться на прием. При этом консультации генетика и терапевта-генетика можно получить онлайн по любому удобному для пациента сервису от Skype до WhatsApp. «Каждый человек сегодня является носителем как минимум пяти мутаций» - Увеличилось ли число наследственных заболеваний. В чем причина такой динамики? - В мире уже три поколения нет естественного отбора, и увеличивается генетический груз в популяциях, что может привести к повышению частоты наследственных заболеваний. Принято считать, что наследственные болезни – те, что передаются из поколения в поколение. Однако в большинстве случаев эти дети рождаются в здоровых семьях. Дело в том, что каждый человек сегодня является носителем как минимум пяти мутаций. И если встречаются мужчина и женщина с одним видом мутаций, вероятность рождения ребенка с генетической болезнью повышается до 25% для каждого следующего ребенка. ДНК анализ позволяет определить носительство мутаций и выявить риски еще до вступления брак, во время планирования беременности и даже на ранних сроках беременности, что позволит предотвратить рождение детей с наследственными заболеваниями. - Может ли генетика доказать то, о чем говорят ученые последние несколько лет: образ жизни современного человека привел к росту заболеваний, в том числе онкологических? - Средовые факторы: канцерогены в пище, загрязненный воздух и вода имеют большое значение, так как они нарушают такие фундаментальные основы, как репликация – деление клетки. По сути, из-за внешних воздействий клетки начинают делиться неправильно, становятся неточной копией предыдущих клеток, как это «заложено» природой. По наследству передается лишь небольшая часть онкологических заболеваний, случай с Анджелиной Джоли из этого разряда. Ее бабушка и мама умерли от рака молочной железы и яичников, и риск заболевания для актрисы был также велик. Однако большинство онкологических заболеваний возникает из-за индивидуальных особенностей организма. Например, если у человека низкая способность утилизировать вредные вещества, а он курит – у него риск заболеть раком легких в 7 раз выше, чем у тех курильщиков, у которых эта способность высокая. Мы может определить не только предрасположенность к раку и его возможную причину, но и наиболее эффективное лечение, если болезнь уже есть. У нас есть анализы, которые помогут определить, какая конкретно доза прописанного препарата будет максимально полезна для борьбы с болезнью и не спровоцирует побочные эффекты. - Сколько по времени делается анализ? - Мы отводим на это две недели, поскольку на выделение ДНК из клеток и проведения анализа требуется 2-3 суток, столько же – на расшифровку полученных результатов. Иногда выбранный метод выделения ДНК не подходит, приходится применять другой. Словом, скорость в нашем деле – не есть качество. Тем более особенность генетического анализа заключается в том, что не возможно получить результат как при биохимии крови – его не выдает компьютер. Каждый геном состоит из 3,2 млрд нуклеотидов, которые не видно даже в микроскоп. И от сочетания этих нуклеотидов, которые, можно сказать, не повторяются, зависит индивидуальность каждого человека. Над расшифровкой этих сочетаний и интерпретацией результатов трудятся наши сотрудники - высококвалифицированные специалисты с учеными степенями по генетике. - Сколько стоят анализы? - Помимо генетических у нас есть много разных других анализов. В большинстве случаев детям с наследственными заболеваниями мы делаем их бесплатно, это концепция центра. Для всех остальных – платно, но цены у нас очень демократичные. Самый дорогой анализ делается по 12 точкам двух разных профилей. Он определяет серьезные риски: и невынашивание, и предрасположенность к инфарктам и инсультам, и другим болезням. По сути, мы выставляем счет только за реактивы, к сожалению ДНК-тесты не покрываются ОМС. Хорошо, что такие анализы делаются раз в жизни. Генотип человека не меняется. В итоге в течение нескольких лет можно сделать несколько разных и собрать свой генетический паспорт. Это поможет отрегулировать свой образ жизни таким образом, чтобы прожить как можно дольше и качественнее, а также минимизировать риски рождения больных детей. Мы хотим повысить сознательность людей, чтобы они шли к врачу не на последней стадии заболеваний, а до его развития – чтобы вообще его предотвратить, не допустить.
