Медики нашли мутацию, вызывающую "синдром свисающей головы"
Врачи из Российского научного центра хирургии имени Петровского открыли ранее неизвестную мутацию, вызывающую "синдром свисающей головы", редкую форму мышечной атрофии. Ее описание было представлено в журнале Gene.
"Мы обнаружили у ребенка ранее не встречавшуюся нуклеотидную замену в некодирующей области гена MYH7. К тому моменту никто не знал о ее значении и роли. Мы провели биоинформатический анализ полученных данных и выяснили, что она вызывает патогенные изменения",
– рассказывает Юлия Сурикова, генетик из РНЦХ имени Петровского.
Мутации, вопреки представлениям публики, появляются в ДНК человека и других живых существ практически постоянно. Мелкие отличия, связанные со случайными изменениями в геноме, присутствуют даже в ДНК однояйцевых близнецов. Дети, как правило, имеют по две новых мутации по сравнению с родителями, а в среднем неродственные друг другу люди различаются на 10-20 тысяч уникальных "опечаток" в структуре их генов.
Большая часть этих мутаций оказывается безвредной и почти никак не влияет на жизнь их носителя, и лишь 10% ухудшают работу клеток, или наоборот, меняют ее в положительную сторону. Сила этих изменений не зависит от размеров мутаций – примерно треть тяжелых наследственных болезней, известных сегодня ученым, вызывается "опечатками" в генах длиной всего в один нуклеотид, "букву" ДНК.
Как сообщает пресс-служба Российского научного фонда, Сурикова и ее коллеги открыли еще одну подобную точечную мутацию, приводящую к развитию крайне опасной болезни, изучая геном семимесячного мальчика, страдавшего от проблем с сердцем и "синдрома свисающей головы", редкой формы ослабления всех мышц тела.
Как правило, она развивается у маленьких детей и становится более выраженной в последующие годы их жизни, однако в некоторых случаях "синдром свисающей головы" внезапно возникает и у взрослых после укусов клещей или после развития бокового амиотрофического склероза, "болезни Стивена Хокинга".
У маленького пациента специалистов из РНЦХ имени Петровского она появилась из-за мутации в гене MYH7, отвечающем за сборку одного из основных компонентов миозина, главного белка медленных мышечных волокон. Он разбит на несколько участков, которые клетка считывает и "сшивает" во время подготовки молекул матричной РНК, используемых при сборке аминокислотных цепочек.
Один из подобных блоков в геноме мальчика, как обнаружили ученые, был фактически выключен из процесса сборки миозина, из-за того, что одна из его букв "Г" была заменена на "Ц". В результате этого клетка начала считать этот участок фрагментов "мусорной" ДНК и пропускала его при подготовке MYH7, что приводило к появлению укороченных, дефектных молекул миозина.
Что интересно, эта мутация отсутствует у родителей мальчика – она появилась в его геноме или после зачатия, или во время созревания яйцеклеток или сперматозоидов. Благодаря этому его младший брат не страдает от "синдрома свисающей головы", а также остальные их родственники.
Как надеются ученые, открытая ими мутация будет использоваться российскими и зарубежными медицинскими службами для ранней диагностики подобных болезней и предотвращения их развития еще до рождения ребенка.