Ещё

Болезнь Гоше: самое главное — вовремя диагностировать 

Фото: Вести.Ru
В октябре в России, как и во всем мире, отмечается Международный день болезни Гоше. Это заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который в 1882 году первым обнаружил и подробно описал это заболевание.
Дефицитный фермент
Болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание, которое связано с нарушением метаболизма в особых структурах клеток — лизосомах. Эти структуры участвуют в расщеплении сложных молекул. Но из-за дефицита у пациентов с болезнью Гоше фермента, который участвует в переработке продуктов клеточного метаболизма, в клетках накапливаются не переработанные «отходы» метаболизма. Перегруженные «отходами» клетки накапливаются в селезенке и печени, а также в костях, костном мозге, почках, нарушая их нормальное функционирование.
Современным ученым известно несколько сотен мутаций, влияющих на выработку фермента, и с этим связано то многообразие симптомов, которое отмечается у пациентов. Наиболее ранний и часто встречающийся признак заболевания — увеличение селезенки. Считается, что при отсутствии терапии селезенка может увеличиваться до 20% от общей массы тела. Кроме того, болезнь Гоше поражает опорно-двигательную систему: у пациентов развивается остеопороз, деформируются кости, их мучают сильные хронические костные и суставные боли.
Долгое время лечение болезни Гоше было симптоматическим: больным давали обезболивающие, переливали кровь, удаляли селезенку. Но это не помогало остановить развитие болезни. Ситуация начала меняться, когда в 1966 году исследованиями в области ферментозаместительной терапии занялся доктор-биохимик из Национальных институтов здравоохранения США в Бетесде (штат Мэриленд) Роско Брэди. Разработанный им препарат был успешно введен первому пациенту, принявшему участие в экспериментальной терапии, Брайану Берману. После начала лечения новым препаратом, состояние Брайана стало улучшаться. У него вдвое повысился уровень гемоглобина, а печень и селезенка уменьшились до нормальных размеров.
По статистике, на сегодняшний день распространенность болезни Гоше в мире составляет 1 случай на 50 тысяч населения. В Российский регистр больных с болезнью Гоше включено 456 человек, из них около 100 — дети. В большинстве стран мира пациенты с этим диагнозом уже в течение нескольких десятилетий получают ферментозаместительную терапию — внутривенное введение недостающего фермента глюкоцереброзидазы. С 2006 года болезнь Гоше была внесена в государственную российскую программу «7 нозологий», и для граждан России лечение этого заболевания также стало доступным и бесплатным.
Алексей, 37 лет.
Первые отклонения в моем здоровье мои родители заметили, когда мне было 4 года: у меня были частые носовые кровотечения, быстро уставал, становился вялым. Родители обратились к врачу. Мне повезло, что врачи поставили верный диагноз достаточно быстро. Ведь в 90-е годы мало что было известно о болезни Гоше. Мне, как и многим людям с подобным диагнозом, удалили селезенку: на тот момент считалось, что это было единственно правильным решением приостановить развитие заболевания. Кровотечения из носа у меня действительно стали происходить гораздо реже. Но начали разрушаться кости. Все сильнее стали болеть ноги, суставы. В 1999 году пришлось согласиться на операцию по замене сустава. О том, что это — следствие болезни Гоше, я узнал только в 2008 году, когда сломал вторую ногу. К тому моменту у меня резко ухудшилось состояние здоровья и практически год я провел в Московском гематологическом центре. Там я и получил свою первую терапию, необходимую при болезни Гоше. Сейчас, благодаря современной терапии, все изменилось. Конечно, без двух суставов приходится ходить с палочкой. Тем не менее, стараюсь получать от жизни все.
Юрий, 49 лет.
Я узнал о своем диагнозе в 33 года, хотя симптомы этой болезни у меня проявлялись уже в детстве: часто носом шла кровь, чувствовал вялость. Потом стал увеличиваться в объеме живот, как потом оказалось, из-за активного роста объема селезенки. С годами живот вырос так сильно, что мне физически было тяжело: мне трудно было завязывать шнурки, иногда не мог вздохнуть полной грудью. С возрастом симптомы становились все более явными. Правда, усталость я списывал на работу, но носовые кровотечения становились все более частыми: иногда в течение часа я должен был менять ватные тампоны одни за другими. Лечение болезни Гоше стало доступным в России только с 2007 года. До этого времени никакого лечения я не получал. Это было самый сложный период в жизни — осознавать, что твое здоровье ухудшается с каждым днем, и лечение где-то существует, но получить ты его не можешь. Это твое время. А болезнь прогрессирует. Инъекции я начал получать в Москве. Конечно, в отношении пациентов с диагнозом Гоше сейчас все иначе: в клинике постоянно проводятся плановые обследования, состояние организма рассматривается в комплексе. Сегодня я чувствую себя практически здоровым, не сравнить с тем периодом, когда лечения не было.
Евгения, 55 лет.
Мне диагноз поставили в 20 лет. Случайно, во время медицинского осмотра, у меня обнаружили увеличенную селезенку. Анализ крови оказался ужасным. В городе Орле, где мы жили, врачи поставить диагноз не могли. Анализы крови были такими плохими, что врачи спрашивали у моей мамы: «Девочка уже лежит?» Но я в целом в это время жила полной жизнью и сдавала сессию. И вроде не чувствовала никаких ухудшений здоровья. Правда, стоило мне пораниться, кровь могла очень долго не останавливаться. Во время одного из приемов врач-гематолог посоветовал моей маме увезти меня в большой город. Мы переехали в Санкт-Петербург, где после пункции костного мозга диагноз Гоше был поставлен сразу. Лечением в то время был единственный метод — удаление селезенки. В 1993 году она у меня была удалена. На этом лечение закончилось до 2007 года. Не могу сказать, что меня тревожили боли или какие-то еще симптомы, сопутствующие этой болезни. Если не считать частых переломов: тазобедренный сустав, шейка плеча, фаланга мизинца. Но поскольку я знала об этой своей особенности, я старалась быть осторожной. Сейчас я регулярно получаю препарат, показатели крови относительно нормализовались, значительно уменьшилась печень. И проблем, связанных именно с Гоше, я никаких не чувствую.
Жизнь без ограничений
"Чаще всего диагноз ставится на основе клинической картины, а именно изменение показателей крови, увеличения внутренних органов в области селезенки, патологии костей, слабости, повышенной утомляемости. Несмотря на то, что заболевание является генетическим, наследуемым, клиническая картина может проявится в различном возрасте. Самое главное, чтобы врачи, к которым обращается пациент с характерными симптомами, могли вовремя распознать заболевание и направить на лабораторную диагностику", — говорит исполнительный директор «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Денис Беляков. При этом, по его словам, система лекарственного обеспечения при диагнозе Гоше, которая сложилась в России, работает очень эффективно.
"Заболевание Гоше было включено в федеральную программу лекарственного обеспечения и уже более десяти лет, согласно этой программе, Минздрав РФ каждый год закупает эти лекарства и осуществляет их поставку в регионы, — продолжает он. — Безо всяких финансовых сложностей, без перерывов, благодаря этой системе сотни человек имеют возможность получать терапию от такого серьезного заболевания". Как говорит Денис Беляков, многим пациентам лечение помогает возвращаться к обычному образу жизни, работать и даже заниматься экстремальными видами спорта.
Заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии, иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава РФ (НМИЦ ДГОИ), профессор Наталия Сметанина утверждает, что постановка диагноза в России осуществляется с учетом всех международных стандартов, абсолютно бесплатно и в кратчайшие сроки. Но, по ее словам, единственную сложность в ряде случаев представляет распознавание заболевания на ранних стадиях.
При этом НМИЦ ДГОИ предпринимает все возможное для решения этой проблемы. «Ежемесячно специалисты нашего Центра выезжают в регионы, где читают лекции врачам разных специальностей (педиатрам, онкологам, гематологам, хирургам), консультируют пациентов. В беседе с врачами из регионов мы акцентируем их внимание, что увеличение печени, селезенки, изменения анализа крови — не всегда означает злокачественное заболевание, что это может быть и редкая патология, в том числе и болезнь Гоше», — уточняет Наталия Сметанина.
Что касается лечения, то, по словам профессора, российские пациенты получают такие же препараты для ферментозаместительной терапии, как и в любой другой стране мира. «У нас уже много лет существует государственная программа „7 нозологий“, по которой все пациенты, не зависимо от возраста, обеспечиваются современными лекарственными препаратами в полном объеме. Поэтому, безусловно, мы можем говорить о хороших результатах лечения: цели ферментзаместительной терапии достигаются в ожидаемые сроки — как правило, в течение года-полутора. И если человек относится к своему лечению ответственно, он выглядит вполне здоровым, ведет привычную жизнь, учится, работает. Дети, родители которых соблюдают рекомендации врача, нормально растут и развиваются, и могут позволить себе совершенно все то же самое, что и их сверстники», — подчеркнула Наталия Сметанина.
Комментарии
Читайте также
Новости партнеров
Новости партнеров
Больше видео