Люди-эльфы: сказка или диагноз?

СодержаниеСиндром лица эльфаЧем болеют эльфы?Кофе с ботинками, гены любви к музыке и отсутствия расовых предубежденийМузыка и гормон счастьяЛюди без расовых стереотиповПерспективы лечения синдрома Вильямса Медицина сегодня убедительно доказывает: легенды и предания о сказочных существах: гномах, великанах, вампирах, боящихся солнечного света, основаны на реальных фактах. Генетические заболевания, искажающие внешность, влияющие на поведение или на восприимчивость кожи к УФ-излучению, существуют давно и предоставляют богатую почву для фантазий о тех, кто пьет кровь или закапывает у конца радуги горшочек с золотом. Сказания о миниатюрных беззаботных созданиях с характерной внешностью и непременной любовью к музыке — не исключение. MedAboutMe рассказывает о синдроме Вильямса, генетическом нарушении, из-за которого рождаются легенды об эльфах. Синдром лица эльфа Классический фольклорный эльф совсем не похож на героев современных фильмов. У него нет ни статной фигуры, ни векового долголетия, ни мудрости. Создания из преданий — невысокого роста, с большими ушами, широкой улыбкой и проказливыми поступками, они появляются из ниоткуда, болтают ни о чем и быстро исчезают, мелодично напевая. Они дружелюбны и пугливы, и все предания уверяют, что эльфов можно «подманить» хорошей музыкой. Несмотря на усредненное описание, особенности анатомии и поведения людей с синдромом Вильямса подмечены в сказках с достаточно высокой точностью. Заболевание названо по имени кардиолога Дж. Вильямса, разглядевшего среди множества пациентов с врожденными пороками сердечно-сосудистой системы группу людей со схожей внешностью и нарушениями умственного развития. Из-за характерных особенностей черт лица синдром Вильямса называют также «болезнью с лицом эльфа». Особенности внешности людей с синдромом Вильямса: маленькая голова с выпуклым затылком; широкий лоб; низко расположенные глаза, чаще всего — голубого цвета с синеватыми склерами и звездчатой радужкой, отечные веки; круглое лицо, с возрастом удлиняющееся; полные щеки, пухлые губы, большой рот, часто слегка приоткрытый; маленькая нижняя челюсть; широкая переносица, маленький «вздернутый» нос; деформированные зубы (редкие, искривленные); большие уши; удлиненная шея, невысокий рост, узкая грудная клетка, низкая талия, х-образная постановка ног. Не все особенности внешности обязательно присутствуют у людей с синдромом Вильямса. Как правило, сочетаются 2-3 характерных черты, существует и вариация без отклонений во внешности. Частота возникновения генетического отклонения — 1 случай на 7000-10000 новорожденных. У большинства людей с синдромом Вильямса генетическое нарушение возникает спонтанно по неизвестным причинам, хотя зарегистрированы и случаи заболеваний среди родственников: риск наследования аномалии составляет 50%. Спорадические и семейные случаи считаются результатом делеции генетического материала из соседних генов в определенном регионе хромосомы 7 (7q11.23). Делеция (потеря) участка 7-ой хромосомы, содержащего 26 генов, может быть полной или частичной, что обуславливает различия в проявлении синдрома. Точный диагноз устанавливается на основании генетического анализа. Синдром Вильямса характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые значительно различаются по диапазону и тяжести даже среди родственников с «лицом эльфа». Отсутствие генов выражается не только в изменениях внешности. Данный участок также содержит генетические коды, влияющие на развитие и особенности функционирования головного мозга, а также на синтез эластина. Полная клиническая картина синдрома Вильямса включает умственную отсталость, патологии строения сердечно-сосудистой, скелетно-мышечной систем и характерный поведенческий паттерн. Чем болеют эльфы? Большинство младенцев отличаются при рождении низкой массой тела, несоответствием набора веса и роста средним показателям до возраста в 4-5 лет, после чего отмечается скачок роста. Хотя взрослые люди с синдромом Вильямса, как правило, ниже среднего роста. Для первого года развития характерно повышенное содержание кальция в крови (инфантильная гиперкальциемия). Обычно к 12 месяцам уровень кальция возвращается к норме, хотя может наблюдаться и у взрослых больных. Из-за недостатка белка эластина у 3 из 4 людей с синдромом Вильямса наблюдаются пороки сердца: обструкция кровотока из правого желудочка в легкие (легочный стеноз), аномальное сужение аорты над сердечным клапаном. Для взрослых характерна гипертония с аномально высокими показателями. Скелетно-мышечные патологии строения, связанные с синдромом Вильямса, могут включать искривление костей грудины, позвоночного столба (сколиоз или кифоз), врожденный вывих бедра. Также часто встречается высокая подвижность суставов, что в целом определяет характерную для сказок «подпрыгивающую» походку эльфов. Личный опытМарина, мама Миши с синдромом Вильямса Миша родился очень маленьким, но мы не особенно беспокоились — у мужа от первого брака дочка тоже родилась миниатюрной, а выросла вполне симпатичной девушкой. Когда нам в роддоме показывали, как пеленать и массировать детей, я впервые пригляделась: все младенцы были вполне упитанными, как с картинки, а мой похож на мороженого цыпленка. Но, со слов мужа, дочка была такая же. Около Мишкиных полугода мы начали разбираться с причиной шумов в сердце, история была долгая, пока мы не попали на прием к профессору. Он посмотрел на результаты обследований и «выдал текст» про наш новый диагноз: и зубы будут кривые, и мелкой моторики можно не ждать, и пойдет Мишка с трудом, и умом будет на уровне детского сада. Я приходила в себя месяца два после такого прогноза, перечитала в интернете все и постоянно следила за ребенком: за игрушками он следил, мелкие предметы пытался брать, сел и пошел, да, позже, чем положено, но сам. Таблеток никаких мы не принимали, и не назначал никто, ходим к логопеду, в сад в кратковременную группу 3 раза в неделю, а в качестве коррекции все время стараемся поменьше сидеть дома. Сейчас Мишка физически вполне развит и не оправдал прогнозов профессора. Интеллект, конечно, отстает и в поведении отличается от ровесников. Ну, это уже каждый родитель «вильямсенка» знает. Кофе с ботинками, гены любви к музыке и отсутствия расовых предубеждений У большинства людей с синдромом Вильямса наблюдается умственная отсталость, в среднем уровень коэффициента интеллекта соответствует 50-65 баллам. Однако интеллектуальное развитие очень неравномерно: наравне с умеренным отставанием отмечается активная речь с богатым словарным запасом, образностью и эмоциональностью выражений, хотя есть и склонность к использованию штампов в речи, нередко хорошо развита память, воображение. Арина, 7 лет, синдром Вильямса Мои глаза — как голубые озера, а щеки — скалистые горы. Расхождение между развитыми речевыми способностями и IQ настолько поразительно, что привлекает внимание специалистов и дает основания для понимания не только специфики данного заболевания, но и других нарушений. Комментарий экспертаУрсула Беллуги, профессор, директор лаборатории когнитивной нейронауки Люди с синдромом Вильямса отличаются сложным и богатым словарным запасом и используют очень описательный, выразительный язык, что делает их речь очень привлекательной. А вот многие люди с аутизмом не стремятся к изучению и использованию языковых структур. Болтовня, сплетни, весь тот социальный «клей», который объединяет нас, для аутистов не несет ни ценности, ни смысла. Несмотря на значительные различия в способностях, от отсутствия функциональной речи до почти нормальных языковых навыков, дефицит в семантической обработке, особенно интерпретация языка в контексте, распространены во всем спектре аутистических расстройств, включая синдром Аспергера. Именно этот разрыв в языковых навыках и их использовании, который отражает противоположные социальные профили, побудил нас исследовать, как идет обработка информации в мозге людей с синдромом Вильямса и расстройствами аутистического спектра. Специалисты сравнивали ответную реакцию мозга, связанную с обработкой языка, у людей с синдромом Вильямса, аутизмом и контрольной группой. Они сосредоточились на так называемом факторе N400, показателе реакции мозга на слова и другие значимые или потенциально значимые стимулы. В качестве раздражителя была выбрана фраза «Я пью кофе с сахаром и ботинками». В группе с синдромом Вильямса была выявлена аномально высокая реакция в ответ на такую несуразицу, подтверждающая, что они особенно чувствительны к смысловым аспектам речи. Люди с расстройством аутического спектра, наоборот, не продемонстрировали никакого негатива по отношению к странной фразе. Здоровые люди показали средние результаты реакции. Музыка и гормон счастья Широко известная музыкальность эльфов — тоже следствие особенностей влияния генетических нарушений. Люди с синдромом Вильямса отличаются настоящей любовью к музыке, музыкальным инструментам, мелодиям, интонациям, хотя научиться играть нередко мешает синдром дефицита внимания. Специалисты изучают способности людей с синдромом лица эльфа быстро запоминать и воспроизводить на слух мелодии, а также причину повышенного интереса к музыке. Предполагается, что музыкальная память связана с гипертрофированным развитием областей мозга, отвечающих за слуховое восприятие. А вот у любви к различным звукам, как оказалось, есть иное объяснение. Группой ученых Университета Юты были проведены исследования, в которых оценивался состав крови людей с синдромом Вильямса и контрольной группы до прослушивания музыкального произведения и после. Хотя внешнего эмоционального отклика музыка не вызвала, результаты анализа крови показали, что среди группы пациентов с «лицом эльфа» сеансы прослушивания вызывают резкое повышение уровня окситоцина и вазопрессина. У здоровых людей такой реакции зафиксировано не было. Ученые считают, что такие результаты исследования указывают на особенности работы гормональной системы, определяющие не только любовь к музыке, но и специфические поведенческие паттерны, особенности взаимоотношений и реакций у людей с синдромом Вильямса. А также, что данные результаты могут быть использованы в терапии синдрома лица эльфа, аутизма и тревожных расстройств. Люди без расовых стереотипов Удивительно, но факт: наше предпочтение людей своей национальности и предвзятость к другим закреплена генетически. И именно благодаря людям-«эльфам» и их высокому уровню дружелюбия, стремления к контакту со всеми окружающими, была выявлена эта связь. В международном исследовании реакции здоровых детей и детей с синдромом Вильямса было опровергнуто мнение, что расовые стереотипы — исключительно социальное явление. Абсолютно все дети, в том числе и с расстройством аутического спектра, в возрасте трех лет начинают проявлять признаки предпочтения представителей своей расы. Однако у людей с синдромом Вильямса это явление совершенно отсутствует, хотя стереотипы по половому признаку — «женские» и «мужские» занятия, профессии, поступки — выражены так же, как и у среднего здорового человека. Это открытие позволяет предположить, что различные формы стереотипов возникают вследствие активности разных областей головного мозга, и что эта активность выборочно подвержена влиянию генетических нарушений. И подтверждает, что дружелюбие эльфов — не просто сказки, а характерная особенность, закрепленная на уровне генов. Перспективы лечения синдрома Вильямса Положительные качества личности у больных с синдромом Вильямса являются одновременно и отрицательными. Высокий уровень гормона окситоцина, вызывающий повышенный интерес к другим людям, а также особенность развития миндалевидного тела головного мозга подавляют способность распознавать отрицательные эмоции и агрессию и правильно интерпретировать проявления приязни и неприязни. Люди с «лицом эльфа» отличаются затруднениями в распознавании отрицательных эмоций даже на фотографиях, что повышает их уровень виктимности, так называемой привлекательности для агрессоров. Умственная отсталость, распространенность синдрома дефицита внимания, сложности с целостным визуальным восприятием, обработкой информации и логическим мышлением не предполагают полноценного образования. В большинстве случаев специалисты рекомендуют родителям таких детей концентрироваться на обучении бытовым навыкам и, по возможности, выборе рабочих специальностей, не требующих систематических знаний. Синдром Вильямса не предполагает статуса инвалида или особых льгот. Сопутствующие заболевания, выраженные пороки сердца могут послужить основой для присвоения группы инвалидности, но коррекцией умственного и психического развития «детей-эльфов» занимаются родители, в основном, за счет семейного бюджета. Причем такая ситуация не наблюдается только в России. Личный опытМария, мама ребенка с синдромом Вильямса, Франция В обычный детский сад нам разрешено ходить 3 раза в неделю на полтора часа. И два раза в неделю 45-минутные занятия со специалистом, на которые мы ездим в другой город — это все, что положено от государства. Все остальное — логопеды, психологи, бассейны — за наш счет. Дети с синдромом Вильямса инвалидами не признаются. Я однажды распечатала статью из русскоязычного интернета, где россияне ругают правительство и рассказывают, что положено детям с таким диагнозом во Франции, перевела на французский и дала почитать нашему доктору. Он очень смеялся. Нам положено только бесплатное медицинское обслуживание, коррекции практически нет. Личный опытМила, США В Штатах «вильямсятам» инвалидность не положена, только после 18 лет, и то не всем. Так что пока у нас так: есть бесплатная терапия развития до 3 лет, мы начали в год, как получили диагноз, все приходили на дом; бесплатный детский сад по 2,5 ч. в день от 3 лет до 5, бесплатное школьное образование с 5 до 21 года. Все медицинское обслуживание — по страховке, которую надо покупать, и приходится еще доплачивать в процессе лечения. Пенсию для ребенка выплачивают только нуждающимся семьям, а мы, хотя и живем достаточно скромно по сравнению с местными, не считаемся нуждающимися. Приходится платить. Препаратов никаких не назначают, считают, что лекарства принимать бесполезно. Даем только витамины. Медикаментозная коррекция поведения и специфики развития при синдроме Вильямса находится на стадии теоретических исследований. Сегодня в курс терапии рекомендуют включать занятия с логопедом, психологами, интеграционные мероприятия и обучение по программам для детей с нарушениями интеллектуальной деятельности. Для малышей важен контакт со здоровыми детьми, что не всегда достижимо в условиях общеобразовательных школ. Сказка — ложь, да в ней намек. Музыкальные, дружелюбные и пугливые «эльфы» нуждаются в помощи и поддержке, как медицинской, так и социальной. В России проблемами, связанными с данным диагнозом, занимается благотворительный фонд «Синдром Вильямса» (williams-syndrome.ru), работающий с детьми и их родителями. Взрослые с данным заболеванием, а их, по статистической оценке, около 40000, в основном остаются на попечении родственников или находятся в государственных учреждениях.