Аниридия: люди без цвета глаз

Содержание«Радуга» в глазахГенетика болезниЧем болеют люди с аниридией: глаукома, катаракта, нарушения метаболизмаМожно ли вылечить аниридию?Как живут люди без радужки? Взгляд «глаза в глаза» завораживает, притягивает и гипнотизирует. Глаза — один из самых красивых органов тела человека. По цвету глаз гадают, их описывают в стихотворениях, сравнивают с драгоценными камнями и прочими материальными и духовными ценностями. Красоту глазам придает самый яркий их компонент — радужка. Цвет радужки — одна из ключевых характеристик человека, наравне с цветом кожи и волос, ростом и иными расовыми особенностями. Но если у человека в организме что-то есть, всегда найдется такое хитрое заболевание, при котором этого чего-то не будет. Есть люди и без радужки. Их болезнь называется аниридия. MedAboutMe рассказывает о людях без цвета глаз. «Радуга» в глазах Собственно, что такое радужка, радужная оболочка глаза? Те, кто еще застал эпоху доцифровой фотографии, помнят такое устройство, как диафрагма — круговые шторки, которые нужно было закрывать при слишком ярком свете и открывать при его недостатке. Радужка — точно такая же диафрагма с теми же функциями. Это тонкое образование, которым обзавелись все живые существа на Земле, имеющие позвоночник. Его диаметр у людей составляет 12 мм. Посередине радужной оболочки имеется отверстие — зрачок, через которое свет попадает внутрь глаза, на сетчатку. Радужка лежит между камерами глаза, сразу за роговицей, перед хрусталиком. Она содержит меланоциты (клетки, вырабатывающие пигмент меланин) и непроницаема для света. Кроме того, в радужке имеются мышцы: круговые, которые нужны, чтобы сужать зрачок, и радиальные, чтобы его расширять. Цвет радужки Если в радужке очень много меланина — глаза будут черными. Чуть меньше — карими. Мало — синими, голубыми или серыми за счет цвета сосудов радужки и в зависимости от плотности ее тканей. Если у человека наблюдается сочетание этих факторов, можно получить зеленый (как коричневый плюс синий) или болотный оттенок (как коричневый плюс зеленый). При болезнях печени глаза желтеют из-за пигмента билирубина. А если пигмент отсутствует вовсе — глаза будут красными из-за просвечивающей сквозь сосуды крови, и такие люди называются альбиносами. Иногда рождаются люди, у которых полностью или частично нет радужной оболочки глаза. Генетика болезни Аниридия является врожденной патологией. В 80% случаев ее причиной является мутация гена PAX6, расположенного на 11-й хромосоме. Этот ген — очень древний в эволюционном плане, так что неудивительно, что он задействован не только в развитии зрения, но и центральной нервной системы и некоторых отделов желудочно-кишечного тракта (кишечник и поджелудочная железа). Поэтому при «поломке» PAX6 еще в ходе эмбрионального развития страдают все эти органы. Мы знаем, что у человека 23 пары хромосом. Даже если на одной хромосоме из пары происходит мутация, проявления болезни зависят от того, как обстоят дела на второй. В случае, когда мутация рецессивная, она не проявляется, потому что «работает» только «здоровый» ген. А мутация, вызывающая аниридию, является доминантной. То есть, при аниридии болезнь проявляется даже если мутация произошла только на одной хромосоме из двух. Более того, если мутация на обеих хромосомах, болезнь будет протекать существенно тяжелее. Аниридия может передаваться по наследству (с вероятностью 50% при наличии болезни у одного из родителей), но случаются ситуации, когда больной человек рождается у здоровых отца и матери — такая аниридия называется спорадической. Чем болеют люди с аниридией: глаукома, катаракта, нарушения метаболизма Аниридия относится к редким заболеваниям, так как встречаются у одного на 40-100 тысяч человек. Глаза таких пациентов представляют собой огромный зрачок на фоне белка — словно у героев фильмов из категории фэнтези и фантастики. Но внешний облик волнует таких людей меньше всего. При аниридии развиваются тяжелые патологии зрения, а также других органов. Обычно люди с аниридией практически слепы, их зрение оценивается как 20/200 (по таблице Снеллена, которая используется в англоязычных странах), что эквивалентно примерно 0,1 и менее (по таблице Орловой, которая используется у нас в стране). То есть, человек с расстояния 5 метров не видит буквы верхнего ряда. Помимо этого, наблюдаются светобоязнь и горизонтальный нистагм глаз — непроизвольные движения глаза вправо-влево. Правда, известны редкие случаи, когда пациенты с аниридией сохраняли хорошее зрение и даже могли водить машину. У таких пациентов из-за проблем с оттоком жидкости из глаз развивается глаукома, а из-за того, что хрусталик без радужки смещается (подвывих хрусталика) — катаракта. Может также дополнительно происходить повреждение роговицы и сетчатки. Одна из проблем аниридии — фиброзные синдром. Из-за нехватки белка, кодируемого геном PAX6, на тканях роговицы постоянно образуются рубцы. Процесс их образования значительно усиливается при попытках оперативного лечения проявлений болезни. Такие больные часто страдают от различных нарушений обмена веществ: от ожирения, повышенного уровня сахара в крови и, как следствие, диабета. У детей с аниридией нередко развивается опухоль Вильмса — она же нефробластома или эмбриональная аденомиосаркома, злокачественная опухоль почек. Считается самым распространенным детским онкозаболеванием. В целом, у людей с аниридией когнитивные функции (логика, мышление, способность к концентрации внимания) остаются в норме. Однако на МРТ в их головном мозге выявляются множественные аномалии, поэтому иногда развиваются нарушения обоняния, проблемы с кратковременной памятью. Аниридия как отдельный порок развития встречается в 85% случаев. Но иногда она является частью других тяжелых синдромов, связанных с генетическими проблемами — WAGR-синдрома (13% случаев), Гиллеспи синдрома и др. (2-5% случаев). Можно ли вылечить аниридию? Казалось бы, родился человек без части тела — разве можно тут что-то сделать? Оказывается, иногда можно. Так, сегодня на стадии исследований находится метод нонсенс супрессорной терапии, который уже был успешно опробован на мышах. Суть в том, что одной из 600 различных мутаций гена PAX6 является так называемая нонсенс-мутация. Это одна из самых распространенных причин аниридии. При данной мутации у гена появляется стоп-кодон: нужный белок начинает синтезироваться, но процесс прерывается на определенном этапе. При нонсенс супрессорной терапии сразу после рождения проводится обработка аминогликозидами (аталурен) глаз аниридийных мышат — и это приводит к восстановлению хрусталика, роговицы и сетчатки. 1 января прошлого года в Канаде начались клинические исследования данного метода с участием пациентов, страдающих аниридией. Если они завершатся успешно, у тех, кто родится с данной мутацией, будет шанс на частичное излечение от проявлений болезни. Для взрослых данная терапия уже не подходит. В 2012 году шотландские ученые также объявили о начале исследований по пересадке эпителиальных стволовых клеток роговицы двум пациентам с аниридией. Исследователи надеялись, что это позволит справиться с катарактой, развивающейся при данной патологии. Однако о положительных результатах проекта позднее не сообщалось. Как живут люди без радужки? Аниридия, в зависимости от мутации, может проявляться по-разному. Поэтому немалое число больных ведет самую обычную жизнь, разве что с учетом их сильно ослабленного зрения. Дети с аниридией могут учиться в обычных школах, но сидеть им придется на первых партах, использовать различные увеличительные приборы, а учителям — смириться с тем, что почерк данного ученика никогда не станет примером каллиграфии. Большинство из них изучает шрифт Брайля, но многие могут читать и обычные книги. Болезнь накладывает ограничения на всю жизнь человека, но среди пациентов с аниридией есть и паралимпийцы, и профессора, и даже фотохудожники. В нашей стране аниридия с 7 мая 2014 года официально признана орфанным заболеванием. В России сегодня проживает 180 семей, в которых есть пациенты с аниридией. Обычно они оформляют инвалидность, что позволяет получать небольшую поддержку от государства. Правда, пенсия размером 10 тысяч рублей не позволяет оплатить необходимые генетические анализы, а также приобретение средств реабилитации и лекарственных препаратов для таких пациентов. Поэтому чаще всего родители детей с аниридией обращаются в благотворительные фонды за помощью.