?

Определена генетическая причина неврологической болезни Лея, поражающей детей

Обнаружение дефектного гена дает надежду на возможную терапию прежде неизлечимой болезни.

Синдром Лея - невропатология, которая обычно внезапно развивается у детей до двух лет, но нередко проявляет себя впервые в подростковом и даже во взрослом возрасте. Этот нейрометаболический синдром приводит к быстому снижению функций центральной нервной системы. Ученым из израильской больницы Хадасса в сотрудничестве с коллегами из других стран удалось определить ген, мутация которого является причиной страшной неизлечимой болезни. Об этом сообщает The American Journal of Human Genetics.

Израильские ученые обратили внимание на проблемы со здоровьем у 3–летней девочки, у которой внезапно появились проблемы с походкой и нарушения речи, хотя раньше она развивалась совершенно нормально. Метод генетического анализа и сравнения с другими пациентами из базы данных позволил однозначно определить локализацию патогенной мутации. Оказалось, что она находится в гене, который кодирует миторибосомный белок MRPS34, и приводит избыточному накоплению РНК в клетках мозга, что приводит к их токсикации и дисфункции.

Популярные темы
illustration Created with Sketch.
Задайте ваш вопрос
Задать вопрос
Новости партнеров
Новости партнеров