Исследователи применили технологию редактирования генома, чтобы устранить симптомы заболевания у собак с мышечной дистрофией Дюшенна (это генетическая болезнь, связанная с дефектом в Х-хромосоме). Специалисты говорят, что сегодня это заболевание встречается у одного из пяти тысяч новорождённых мальчиков. Этот недуг обусловлен генетическими мутациями, которые мешают производству дистрофина, белка, необходимого для здоровых мышц. Изучая это состояние, международная команда исследователей разработала новый тип генного трансфера (переноса генов) с целью восстановления экспрессии дистрофина у больных собак. Они вводили животным "микродистрофин" (microdystrophin) – сжатую версию гена, кодирующего деятельность дистрофина. Этот ген, к слову, является одним из самых длинных в человеческом организме. Он состоит примерно из 2,5 миллионов пар нуклеотидов и занимает 0,07% от всего генома человека. Специалисты говорят, что из-за его размера технически невозможно вставить ген дистрофина в вирусный вектор, который используется для доставки модифицированных генов организм, как это делается в генной терапии. Собаки, которым проводилась соответствующая терапия, показывали значительное восстановление мышечной функции при стабилизации клинических симптомов в течение более двух лет после инъекции, пишут авторы. Как сообщается в исследовании, опубликованном в издании Nature Communications, симптомы болезни у собак не проявлялись на протяжении двух лет после получения одной инъекции. Успешное лечение крупных млекопитающих – безусловно важный шаг на пути к нахождению методов эффективной терапии для человека, страдающего мышечной дистрофией Дюшенна. Результаты недавней научной работы, как сообщают её авторы, прокладывают путь к клиническим испытаниям. Добавим, что ранее для детей с мышечной дистрофией Дюшенна придумали экзоскелеты, помогающие им вновь научиться управлять своими руками.
