Немецкие ученые разрешили сложнейшую проблему гематологии

Выяснена генетическая причина миелодиспластического синдрома. Понятие миелодиспластического синдрома объединяет заболевания, вызывающие дефицит здоровых кровяных телец. Развитие болезни в дальнейшем приводит к острому миелоидному лейкозу. Ученым из университетской больницы Шаритэ в Берлине обнаружили мутацию, вызывающую опасную болезнь. Об этом сообщает Journal of Clinical Investigation. Группа под руководством профессора Анэтты Грютерс-Кислих обнаружили причину миелодиспластического синдрома у детей, также страдающих моносомией 7 костного мозга. У семи больных детей была обнаружена мутация подавляющего опухолевой рост гена SAMD9 из 7-ой хромосомы. Дальнейшие исследования показали, что эта врожденная мутация ответственна за тяжелые нарушения развития, включая моносомию, а также миелодиспластический синдром. Нарушения возникают в качестве ответа на мутацию - целенаправленный механизм погашения генетического дефекта. Профессор Анэттэ Грютерс-Кислих: “Возможно, что утрата целых хромосом или частей хромосомы происходит не случайно, но указывает на целенаправленный механизм погашения генетического дефекта.”