«Через 5-10 лет можно будет менять ДНК»: глава Genotek — RT

Исследования генома человека — одна из наиболее перспективных областей медицинских наук. В интервью RT глава медико-генетического центра Genotek, сотрудник Института общей генетики РАН Валерий Ильинский заявил, что в будущем учёные смогут корректировать ДНК. По его словам, уже сегодня благодаря вмешательству генетиков можно проводить эффективную профилактику развития наследственных заболеваний. Кроме того, Ильинский опроверг убеждения, что возраст родителей влияет на одарённость детей, и рассказал, от чего зависит уровень интеллекта. — В последнее время слово «генетика» не сходит с уст. Кажется, что расшифруешь ДНК человека и увидишь всё как на ладони, включая таланты и заболевания. Хотя наука развивается семимильными шагами, но она всё еще молодая и очень многого мы не знаем. На каком уровне сейчас находится эта область знаний и насколько полную информацию мы можем почерпнуть из ДНК с её помощью? — Генетикам уже полностью известен геном человека — он расшифрован достаточно давно. И сейчас есть технологии, которые быстро позволяют расшифровывать геном индивидуально. Но основной вопрос, который сейчас стоит перед генетиками — как связать те или иные особенности генома с тем, какие у человека заболевания, привычки и образ жизни. — Мы часто пытаемся найти ответы на вопросы — чем и почему мы болеем, какие у этого есть предпосылки. У меня есть семья знакомых американцев. Все члены этой семьи — папа, мама, четверо детей — «на одно лицо». Все голубоглазые, с прямыми светлыми волосами, кроме одного ребёнка — у него те же черты лица, цвет глаз, но волосы — темные и кудрявые. Как такое могло произойти? — Такие примеры были описаны еще Менделем (Грегор Иоганн Мендель — австрийский монах, биолог и ботаник. — RT) в XVII веке. И они сейчас генетиков не особо занимают. Гораздо интереснее исследование признаков, которые зависят не от одного гена, а от их большого комплекса. А иногда — не только генов, но и от внешних воздействий – например, окружающей среды. — С какими вопросами и проблемами в основном обращаются в Genotek? — К нам обращаются две группы пациентов. Первая — тяжело больные люди с какими-либо наследственными заболеваниями. Их основной вопрос — конкретизация диагноза, чтобы понять, как лечиться или поддерживать жизнь. А вторая группа обратившихся — это здоровые люди, которые хотят о себе что-то узнать. Узнать о рисках мультифакторных заболеваний — рака, инсульта, инфаркта и так далее. — А какова точность этих тестов? Мы сейчас многое привыкли «сваливать» на генетику. Глава медико-генетического центра Genotek Валерий Ильинский — в интервью RT — Если говорить о точности расшифровки ДНК, то она очень высока — больше 99,9%. Но есть вопрос с интерпретацией данных. Часто она статистическая. Мы не гарантируем, что у человека не будет какого-либо вида рака. Мы говорим о вероятностях, которые потом ложатся в основу индивидуального плана профилактики, который необходимо обсуждать с лечащим врачом. — Какие ДНК-тесты пользуются наибольшей популярностью у тех, кто обратился в центр впервые? — С очень больными людьми, с теми, у кого уже есть какое-либо наследственное заболевание, (к сожалению, часто ими оказываются дети) как правило мы проводим один основной тест — секвенирование экзома. То есть, обследование всех клинически значимых генов, нарушения в которых приводят к тому или иному заболеванию. А люди здоровые, которые хотят о себе что-то узнать, заказывают один из двух тестов. Это либо «Здоровье и долголетие», то есть хотят увидеть, какими заболеваниями могут заболеть и как не заболеть, либо «Генеалогия» — откуда человек родом по отцовской и материнской линии, кем является человек по этническому происхождению и составу. — Находились ли с помощью ДНК-тестов родственники? — Большая часть наших клиентов обнаруживают своих родственников. Многие из нас знают только свой ближайший круг — до второго-четвертого поколения. Но все, кто находятся «дальше» — родственники по бабушке или прабабушке, — часто не контактируют. Мы знаем, что они есть, где-то живут, но не знаем их лично. У меня тоже нашлись родственники, которые, на удивление, сдали тест в нашем медико-генетическом центре. — Вы сказали, что с помощью ваших ДНК-тестов можно узнать, кто ты по происхождению. То есть, правда, что можно выяснить, какие национальности поучаствовали в процессе твоего собственного появления на свет? Например, покажут ли результаты теста, были ли у меня дальше четвертого поколения среди предков грузины? — Вы можете узнать в процентах, кровь каких народов течёт в ваших жилах. То есть, какие фрагменты генома вы унаследовали от разных этнических групп. И тут в процентах можно будет сказать, например, что вы на 30% русский, на 40% грузин и на 15% еврей. — Мне кажется, что сейчас наций в чистом виде не существует, все крайне перемешены... — Есть группы, которые и сейчас живут оседло, и образуют пары внутри себя. Но, конечно, в основном современные люди являются потомками разных этнических групп. — Может, есть смысл рассказывать об этом детям в школах? Глава медико-генетического центра Genotek Валерий Ильинский — в интервью RT — Это вопрос скорее воспитания, нежели генетических тестов. С точки зрения тестов у нас действительно были случаи, когда люди думали, что они, например, чистокровные грузины, а оказывалось, что они грузины совсем на чуть-чуть. Помогает им это или мешает, сложно сказать. Некоторые люди уверены, что они чистокровные русские, и вряд ли их в этом можно переубедить. Тут важно отделять национальность и самоопределение — человек может решить, что он русский по национальности, несмотря на то, что произошел от грузина, от генетического происхождения. — А от чего зависит поведение взрослых людей — от заложенных генов, или от воспитания и окружения? — Примерно 50 на 50. Это вклад в психологию как воспитания, так и генетических факторов. То, насколько мы, например, агрессивны или какой у нас уровень интеллекта — это на 50% гены и на 50% то, где мы выросли, как нас воспитывали, как нас учили и как мы занимались. — Говорят, что у мужчин в зрелом возрасте — за 40 или 50 лет, — рождаются талантливые дети. Кто-то это объясняет тем, что папа опытный, знает жизнь и может вложить в ребенка больше самого себя. А кто-то считает, что это гены. Что вы скажете об этом? — С возрастом наши гены не меняются, поэтому говорить, что возраст отца влияет на талантливость ребенка, было бы неправильно. Скорее всего, это влияние воспитания или вопросы наблюдения. Возможно, это случайные совпадения. — Мы всё-таки говорим, что и сознание определяет бытие, и бытие определяет сознание — что ты ешь, чем ты дышишь, в каких условиях живешь, это формирует здоровье твоего потомства... — Один из законов генетики говорит о том, что приобретённые признаки не наследуются. Сейчас проводятся разного плана эксперименты, которые пытаются показать, что определённые условия жизни родителей могут как-то влиять на потомство. Но пока это исключение, нежели правило. Пока мы можем говорить о том, что образ жизни родителей на потомство почти не влияет. — Стоит ли нам ждать появления продуктов питания с ориентацией на генетический код? Например, печенье для моделирования творческих способностей? — Пока сложно предположить, как на творческие способности может повлиять печенье, хотя на нашу внешность, образ жизни, ощущение, наше питание сильно влияет. Кто-то худеет от силовых упражнений и определённой пищи, а кто-то от той же пищи и от тех же самых упражнений набирает жировую клетчатку. И гены определяют нашу внешность, то, как мы усваиваем те или иные витамины, а также их нехватку. © pixabay.com — Есть данные, что ежедневное употребление некоторых продуктов уменьшает риск возникновения тех или иных генетическими заболеваний. Появились ли новые данные о том, что нам лучше есть и пить, чтобы уберечь свое здоровье? — Генетические заболевания — это болезни, которые по определению зависят только от генов и ни от чего больше. Поэтому на генетические заболевания продукты нашего питания не влияют. Но есть мультифакторные заболевания, например, сахарный диабет 2-го типа, который сильно зависят от того, какие у нас гены, и от того, что мы едим. В таком случае рацион влияет на то, с какой вероятностью это заболевание разовьётся. — Влияет ли окружающая среда, питание, курение и другие внешние факторы на генетику? — Курение непосредственно на генетику не влияет. Курение влияет на риск развития заболевания, на который также влияют и генетические факторы. Такая совокупность и приводит к болезни. И такие факторы учитываются и статистиками, и врачами при назначении терапии или профилактики заболеваний. — То есть, курение напрямую не может вызвать мутации в генах, которые передаются детям и последующим поколениям? — Для того, чтобы передать мутации детям, нужно, чтобы они произошли в половых клетках. Курение же на половые клетки не воздействует. Оно может привести к мутациям в клетках лёгких, и тогда будет рак лёгких. Но он будет у конкретного человека, который курит. Естественно, что пассивное курение взрослых при детях также влияет на лёгкие детей. — Получается, внешними факторами можем улучшить своё состояние, но если есть генетическая данность, то с этим ничего нельзя сделать, она уже не изменится? — Да, совершенно верно. На гены мы никак повлиять не можем. Мы можем повлиять на то, реализуется ли тот или иной риск с большей или меньшей вероятностью. — А какие факторы могут влиять на ДНК человека позитивно или негативно после рождения? Если у человека есть какие-то нарушения, то с помощью внешних факторов можно ли как-то улучшать ситуацию? — Есть наследственное заболевание — фенилкетонурия. Это мутация, из-за которой у человека нарушается обмен определенной аминокислоты, который человек получает с пищей. И если человек получает эту аминокислоту с первых дней своей жизни, то у него развивается некая умственная отсталость. Если избавить человека от потребления этой аминокислоты, если с рождения его перевести с грудного вскармливания на специальные смеси, то ребёнок вырастает здоровым и без каких-либо проблем. В этом случае важно знать с первых дней, какие у ребёнка есть мутации и это поможет избежать развитие заболевания. — И вы этим занимаетесь? — Как раз одна из наших функций в том, чтобы выявить мутации у человека, которые он унаследовал и которые могут привести к заболеваниям. И подсказать, как это можно профилактировать, компенсировать. — Давайте вернёмся к разговору об этносах и национальностях, есть ли какие- то любопытные факты о генах россиян? Что-то особенное, отличающее от других народностей? — Мы изучали, откуда произошли наши клиенты родом, и выяснили, что у среднего россиянина генов коренных жителей Центральной России около 15%. А оставшееся — это смесь генов других народностей, которые окружают нашу страну. Если говорить о каких-либо особенностях, связанных с заболеваниями, то мы похожи на европейцев, среди которых есть те, которые не переносят молока. При этом с точки зрения алкоголизма россияне из европейской и азиатской частей России несколько отличаются своим генетическим составом. — Можно ли выделить ряд болезней, к которым предрасположены граждане России больше всего? — С точки зрения генетики обобщённая статистика ничем не будет отличаться от общей статистики заболеваемости. Тут гораздо важнее понимать, что каждый из нас не может заболеть сразу всеми этими болезнями, а важно знать, что нужно профилактировать. Риски каких заболеваний у человека повышены, а каких — снижены и на которые можно не обращать внимания. Важен индивидуальный подход. — А есть ли у нас особые таланты, исходя из общей массы? Или это, опять же, индивидуально? — Если говорить в общем, то мы такие же, как и все остальные европейцы. Но если изучать каждого человека отдельно, то у каждого есть свои особенности. — Вы бы советовали всем поголовно исследовать свой ДНК или это останется уделом тех, кто либо серьезно болен, либо кто просто интересуется? Глава медико-генетического центра Genotek Валерий Ильинский — в интервью RT — Есть один, который я бы рекомендовал сделать всем без исключения людям, которые планируют детей. Это тест на наличие наследственных заболеваний. Каждый из нас имеет в своём геноме три-четыре мутации. При этом если человек и его партнёр имеют одну и ту же мутацию, то вероятность рождения больного ребенка — от 25% до 50% в зависимости от того, в какой хромосоме произошло нарушение. Это не значит, что это обязательно случится. Не нужно отказываться от рождения детей. И врачи-генетики даже такой паре смогут с помощью имеющихся технологий гарантировать рождение здорового ребенка. Но сейчас примерно 3% новорожденных — это дети больные, и многие из них потом умирают. Если можно профилактировать рождение больного ребенка и родить здорового, потратив небольшое количество денег до наступления беременности, то почему бы этого не сделать? — Но здесь есть большой этический аспект... Некоторые, зная, что станут родителями ребенка с синдромом Дауна, откажутся от него. А кто-то, наоборот, родит и посчитает своим долгом, счастьем и честью выносить и вырастить его? Насколько это правильно — делить детей на нормальных и «бракованных»? — Этика начинается в тот момент, когда кто-то кому-то что-то запрещает. Наша работа в том, что мы даем человеку информацию. Если к нам приходит пара, и мы ей сообщаем, что у неё есть риск рождения больного ребенка, это не значит, что мы ей запрещаем иметь детей. Это означает, что они могут сделать добровольный выбор и обратиться к врачу-генетику за консультацией, который предложит варианты того, как родить здорового ребенка. Но пара может отказаться, и, к сожалению, многие так поступают. И, опять же, к сожалению, известны такие семьи, в которых действительно рождаются больные дети, несмотря на то, что пара была предупреждена о том, что риск этого достаточно большой. — Много ли детей тестируются в вашем центре? — Конечно, к нам приходят пациенты с неясными симптомами. Врачи не понимают, что делать с таким ребенком. Наша задача — расшифровать геном и сказать, какая мутация и в каком гене стала причиной серьёзного поражения. К сожалению, далеко не всегда после этого можно назначить лечение — большая часть наследственных заболеваний не могут быть излечены. Но эта та информация, которая позволит родить второго ребенка здоровым — с помощью врачей-генетиков и вспомогательных репродуктивных технологий. — Есть ли примеры, когда в таком случае второй ребенок рождался здоровым? — Да, таких примеров сотни. Но все зависит от семьи. Если семья хочет разобраться в ситуации и хочет родить второго ребенка здоровым, то в большинстве случаев ей это удается. Но иногда семья не стремится родить второго ребенка или надеется на то, что ей повезет. Но в таких случаях успех возможен не всегда. — А как обстоит дело с детьми с синдромом Дауна? Бывает, что первый ребенок здоровый, второй — здоровый, а третий — болен. — Синдром Дауна — это не наследственное заболевание, и, хотя и связано с количеством хромосом, не передается по наследству. Рождение больного ребенка не связано с генами родителей. Но при этом важно сделать скрининг во время беременности, чтобы выявить у плода число хромосом. И тогда женщина с партнёром может принять решение — продолжать эту беременность или прервать её. — С чем тогда связано рождение детей с таким синдромом? — Это связано со случайными ошибками в процессе формирования половых клеток у женщины, которые увеличиваются с возрастом. Чем больше возраст, тем более вероятно, что такая ошибка произошла. — Можно ли скорректировать генетический код, если у человека найдены какие-то отклонения или по желанию исследованного улучшить какие-либо свои характеристики или характеристики потомства? Если нет, когда это будет возможно? — Сейчас технологий редактирования генома в медицине нет. И врачи ничего не могли бы предложить, что могло бы хоть как-то изменить наш ДНК. Но эти методы сейчас активно разрабатываются учёными, и лет через пять-десять их начнут входить в практику врачей. — Как в будущем можно развить применение такого ДНК-тестирования? Например, на уровне государства и госпрограмм? — Государство волнуется о здоровье населения. И сейчас самая острая проблема касается вопросов диагностики. По статистике западных стран рождается около 3% больных детей. А в России их зарегистрировано примерно 0,1%. Спрашивается — где остальные? Генетически, по частоте мутаций мы совпадаем. Соответственно, огромному количеству детей не поставлен окончательный диагноз, и они не получают адекватного лечения. То есть, у них генетические заболевания, которые врачи не могут диагностировать. Они их не знают или не имеют нужных для диагностики инструментов. Наш центр как раз и занимается тем, что помогает лечащим врачам некоторые такие заболевания выявлять. — Как ваша наука поможет врачу? Понятно, что сейчас действует привычная врачебная практика, но вы сейчас открываете дверь в новый мир. Это другой мир или это то, что дополняет те медицинские знания, что уже есть? — Я бы не называл это новым миром, потому, что это тоже медицина, цель которой — вылечить человека. Сейчас врачи лечат заболевания. Мы же с генетическим тестом хотим предложить лечить врачу не заболевания, а конкретного человека, зная его особенности, чтобы человек был здоров, а не заболевание исчезло. Наверное, следующим шагом в достаточно далеком будущем станет развитие профилактической медицины. Reuters — То есть, Вы считаете, что лечение должно выстраиваться на информации, которую дают ДНК-тесты? — Каждый из нас отличается и по разному реагирует на многие лекарства. Для разных людей одна и та же доза лекарства может быть как полезна или вредна, опасна. Дозу можно подбирать эмпирически, а можно отталкиваться от знания особенностей, которые дают ДНК-тесты. Можно не экспериментировать, а заранее знать, какая доза подойдёт человеку — гораздо лучше и эффективнее. — Но ведь пока что мы обходимся без этого? Наверно, самые распространенные лекарства, которые мы пьём – это антибиотики. — Среди тех, у кого есть проблемы с сердечно-сосудистой системой, распространено использование препарата «Варфарин». Проблема в том, что у одних людей он приводит ко внутренним кровотечениям, а на других он попросту никак не действует. — Как генетик и молодой ученый, что вы можете сказать о пользе ДНК тестов? Так сказать, с житейской точки зрения. — К этому можно подойти с точки зрения финансиста. Генетика даёт информацию о рисках. Этими рисками можно управлять, а можно не управлять. Например, вы можете пойти играть на фондовом рынке с рисками и возможностью хорошо заработать, если вы разбираетесь в этом. Также и генетический тест — он даёт возможность сильно улучшить качество жизни, если вы хотите этого, если у вас есть врач, который подскажет, как это делать. Если же человек этого не хочет, то генетический тест не поможет, и повышается вероятность смерти от какого-либо заболевания.