Врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова открыла новую болезнь, которая вызывается генетическими мутациями. Об этом сообщает журнал "Огонек". "Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое", - рассказала Максимова. Помимо этой болезни, Максимова ранее открыла еще два заболевания - SOPH-синдром и "якутский синдром низкорослости", которые также связаны с мутациями в генах. Также врач рассказала, что в общей сложности существует около 6 тысяч болезней, связанных с мутацией, из которых всего 10 –15 заболеваний поддаются лечению.