Учёным удалось справиться с наследственной эпилепсией у мышей

Впервые в истории исследователям из Университета Цюриха удалось добиться излечения мышей, страдающих наследственной формой эпилепсии, известной как GEFS⁺.

До этого момента с подобными расстройствами боролись исключительно медикаментозно. Однако существующие препараты часто оказывались недостаточно эффективными, поскольку лишь сокращали частоту приступов, не устраняя причину болезни, и могли вызывать побочные реакции. Подробности нового терапевтического подхода приводит издание science.org.

Заболевание, как правило, провоцирует мутация в гене SCN1A. Этот ген контролирует функцию натриевых каналов в нервных клетках. Когда механизм нарушается, работа мозга дает сбой: нейроны проявляют чрезмерную активность, что приводит к судорожным припадкам.

Для решения проблемы ученые применили передовую технологию генного прайм-редактирования — усовершенствованный вариант системы CRISPR/Cas. Ключевое преимущество метода заключается в высокой точности: он вносит исправления непосредственно в генетические ошибки, не разрезая при этом всю цепь ДНК. Это особенно важно для нейронов, которые практически не регенерируют, что делает их крайне сложной мишенью для традиционных методов редактирования.

В рамках эксперимента использовались мыши с мутацией SCN1A, у которых, как и у людей с диагнозом GEFS⁺, судороги возникали в условиях лихорадки. После проведенной терапии дефект был устранен в большинстве нервных клеток ключевого отдела мозга, что восстановило нормальную передачу сигналов между нейронами. Если в контрольной группе приступы наблюдались у 80% животных, то после лечения этот показатель снизился до 15%.

Пока успехи зафиксированы только в опытах на лабораторных грызунах. Однако в будущем разработанная методика может найти применение не только для терапии эпилепсии, но и для борьбы с другими неврологическими патологиями, имеющими генетическое происхождение.